Sortie de la newsletter DéfiNews !

mardi 09 juillet 2024

Sortie de la newsletter DéfiNews !

Deux fois par an, en janvier et juillet, retrouvez l'actualité et les temps forts de la Filière. Une newsletter à l'attention de tous nos publics pour mieux connaître les actions de DéfiScience.

jeudi 20 juin 2024

Publication de l’expertise Inserm sur le polyhandicap

Ce rapport présente les travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective pour répondre à la demande de la CNSA concernant le polyhandicap.

lundi 17 juin 2024

[BNDMR] Appel à projets ReuseRare

L’Appel à projets (AAP) ReuseRare propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare (MR)

mercredi 12 juin 2024

MOOC “Health data ethics & regulatory frameworks in rare disease research”

jeudi 06 juin 2024

Les Petits Mémos DéfiScience sont de sortie

Après plusieurs mois de réflexion et de création, voici la mise en ligne des Petits Mémos FALC DéfiScience.

jeudi 06 juin 2024

Enquête de satisfaction Fragile X France

La grande enquête de satisfaction Fragile X France est en ligne !

jeudi 30 mai 2024

[Appel à collaboration] Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF

lundi 27 mai 2024

Nouvelle cartographie des programmes ETP DéfiScience

Quels sont les programmes d'Education Thérapeutique du Patient près de chez vous ?

lundi 06 mai 2024

Un glossaire en FALC sur le site !

Après la transcription de la plupart des pages en facile à lire et à comprendre, nous ajoutons désormais un glossaire pour repérer les mots les plus difficiles d'accès.

lundi 22 avril 2024

[Appel à collaboration] Variants bialléliques du gène KIF5B

Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND