Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND
La session 9 se déroulera de septembre 2024 à janvier 2025, vous pouvez d'ores et déjà déposer votre candidature jusqu'au 13 juin 2024 date limite.
Nous recherchons de patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.
Journée Nationale DéfiScience Maladies rares du neurodéveloppement : 18 ans, et après ?
Un appel à projets apportant un soutien à des projets pilotes ou des extensions de projets posant une question de recherche, d’une durée comprise entre 6 et 18 mois et pour un budget maximal de 45000€
Mis à jour début 2024, le livret "Détecter les signes d’un développement inhabituel chez les enfants de moins de 7 ans" est sorti le 21 mars 2024
Vouloir un accès facile aux soins, c’est normal, 21 mars 2024, journée mondiale de la trisomie 21 !
L’appel à projets RECHERCHE DéfiScience 2023 a abouti à la sélection de cinq lauréats, et nous lançons la version 2024 de cet appel à projet !
Découvrez le nouveau formulaire complémentaire au dossier MDPH/MDA !
Un nouveau kit pédagogique interactif destiné aux médecins généralistes pour faciliter la prise en charge des maladies rares !
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