[Appel à collaboration] Influence du gène ACTL6A dans le syndrome de Coffin-Siris

L’European Reference Network (ERN) ITHACA lance un appel à collaboration pour explorer le rôle du gène ACTL6A dans le syndrome de Coffin-Siris, une maladie rare du neurodéveloppement.

Cet appel vise à comprendre les mécanismes de cette pathologie : le gène ACTL6A pourrait jouer un rôle clé dans les symptômes du syndrome, notamment les retards de développement, les troubles cognitifs et les particularités morphologiques. Il permet d’unir les forces scientifiques car il s’adresse aux chercheurs, cliniciens, associations de patients et familles pour partager des données, des échantillons ou des expertises. Cela pourrait permettre d’accélérer les avancées : en collaborant, nous pouvons améliorer le diagnostic, le suivi et les prises en charge pour les personnes concernées.