Rentrée 2026

En ce 1er septembre 2026, l’équipe opérationnelle de DéfiScience vous souhaite une bonne rentrée !

Que vous soyez un partenaire associatif, institutionnel, médical ou bien membre d’une équipe des centres experts maladies rares sur le territoire, nous espérons que vos retours de période estivale se déroulent au mieux. Nous avons plusieurs projets qui arrivent pour cet automne 2026, nous avons hâte de vous les partager au fil des mois.

Pour commencer cette année scolaire nous faisons un petit retour sur les actualités de l’été :

Les diplômes inter universitaires recrutent ! – Il reste des places pour les diplômes « Déficience Intellectuelle, handicap mental », « Neurodéveloppement » et Polyhandicap de l’enfant et de l’adulte »! Ces diplômes ont besoin de vous pour mettre en place un socle de connaissances communes sur le territoire.

La journée nationale de la Filière, rediffusion disponible – Nous étions presque 170 personnes en présence le 05 juin dernier pour la Journée Nationale de la Filière. Avec des sujets centrés sur la génétique et sur le lien ville et hôpital, nous avons pu fédérer professionnels et associations.

Un nouveau PNDS –  Publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS) le 26 juin 2026, ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient avec Ataxies Congénitales Non Progressives (ACNP).

La mallette « RECUP’Pairs » – a mallette « RECUP’Pairs  » est composée de séquences pédagogiques avec leurs outils afin d’animer des ateliers d’Education Thérapeutique autour de la reconnaissance et la gestion de la fatigue pour des aidants dans le champ des TND rares.

La mallette « FacileCETO » – La mallette « FACILE Céto » est composée de séquences pédagogiques avec leurs outils afin d’animer des ateliers d’Education Thérapeutique autour de l’instauration du Régime Cétogène.

DéfiCast Episode 18 – Dans ce troisième épisode nous nous concentrerons sur le syndrome de Coffin Lowry. Le syndrome de Coffi n-Lowry est une affection génétique atteignant plus fréquemment les garçons et se manifestant par une déficience intellectuelle, une petite taille, des déformations squelettiques, des traits particuliers du visage et des mains ayant une forme caractéristique.

La DéfiNews de Juillet – Deux fois par ans, retrouvez la newsletter de la filière DéfiScience. La DéfiNews est l’occasion de découvrir ou redécouvrir les sujets qui font l’actualité au sein de DéfiScience durant l’année.

Les appels à collaboration et projets – Retrouvez tous les derniers appels publiés

Cet automne nous finalisons les projets ETP et PNDS 2026 avec de nouveaux projets de création de programmes et de rédaction de documents. Une quinzaine de candidatures pour l’ETP et une vingtaine de projets de soumission de PNDS ont été réceptionnés, merci aux professionnels pour leur mobilisation ! Plus d’informations dans les semaines à venir.

Trois nouveaux épisodes de DéfiCast sont en projets pour valoriser des PNDS.

Les Idées Reçues continuent jusqu’à la fin de l’année sur Instagram, et des définitions FALC sont aussi prévues pour rendre les notions des maladies rares du neurodéveloppement plus accessibles. De nouvelles pages en FALC sur le site ont été rédigées pendant l’été.

De nombreux déplacements sont aussi au programme, rendez-vous dans l’agenda pour vérifier nos présences.

Partenaire associatif ? Ne manquez pas la journée des associations DéfiScience le 11 décembre prochain, inscriptions disponibles d’ici la fin du mois de septembre.

Nous lèverons bientôt le voile sur les Journées Recherche 2027, restez connectés.

Et toujours si vous voulez suivre nos projets et nos partages, rendez-vous sur Facebook, LinkedIn et Instagram !