La recherche dans les maladies rares
Les différents types de recherche dans les maladies rares
Déficience intellectuelle et enjeux de la recherche clinique
Les filières DéfiScience et AnDDI-Rares proposent de courts films afin d’aider les équipes médicales et les associations à délivrer des réponses scientifiquement éprouvées concernant la déficience intellectuelle et les enjeux de la recherche.
OBJECTIFS :
- Faciliter une meilleure compréhension de la maladie, des traitements proposés et de la recherche
- Faciliter le dialogue entre parents et professionnels
- Faciliter l’adhésion de familles à des programmes de recherche clinique
Pourquoi et comment rechercher les causes de la déficience intellectuelle ?
La déficience intellectuelle est un trouble du neurodéveloppement défini par une limitation des capacités intellectuelles et une difficulté d’adaptation aux situations complexes ou nouvelles. Cette séquence aborde : Conseil génétique, Suivi médical, Projet de vie, Origines des troubles et évolution
Quels liens entre l’anomalie génétique , le développement et le fonctionnement du cerveau ?
Les anomalies génétiques peuvent modifier le développement et e fonctionnement du cerveau de plusieurs manières, selon la fonction des gènes impliqués.
Quels traitements envisager et quelles pistes pour la recherche ?
Si on ne sait pas encore guérir la déficience intellectuelle, des approches thérapeutiques permettent de soutenir le développement des capacités cognitives et adaptatives, de traiter les troubles et symptômes, et d’améliorer la qualité de vie des personnes.
Bases de données et recherche dans les maladies rares
Afin d’encourager et de faciliter la recherche dans les maladies rares, des bases de données sécurisées et complétées par les CRMR et CCMR de DéfiScience sont mises à disposition.
Suite à l’expertise collective « Déficience intellectuelle » portée par l’INSERM, le groupe d’experts recommande que la recherche soit particulièrement encouragée sur les thèmes suivants :