La recherche dans les maladies rares

Les différents types de recherche dans les maladies rares

La recherche fondamentale vise à produire du savoir et à comprendre les mécanismes du vivant.

Au sein d’un laboratoire de recherche, les chercheurs scientifiques posent des questions et des hypothèses et mettent en place des expériences pour tester ces hypothèses et élaborer, peut-être, de nouvelles molécules qui permettront la création d’un nouveau médicament.
La recherche clinique vise à évaluer l’efficacité et la sécurité d’une nouvelle thérapie (médicamenteuse ou non) sur un échantillon de personnes.

Les essais cliniques sont très réglementés afin d’assurer la sécurité des personnes.

Ils impliquent des équipes médicales et de recherche, des personnes volontaires pour tester la nouvelle thérapie, ainsi que des laboratoires pharmaceutiques qui commercialiseront ensuite le médicament s’il est validé.

La recherche : de la molécule au médicament

Qu’est-ce qu’un essai clinique ?
La recherche en sciences humaines et sociales (SHS) questionne les êtres humains dans leur environnement social.

Généralement pluridisciplinaires, les équipes confrontent différentes disciplines (sociologie, histoire, anthropologie, économie, géographie , démographie, science politique, linguistique, psychologie, philosophie, etc…) sur des thématiques liées à la santé dans le cas des maladies rares.

Les chercheurs en SHS évaluent l’impact d’une problématique de santé sur la société, les modes de vie, la morale, l’économie, etc… en positionnant l’individu et son environnement au centre des préoccupations de recherche.

Déficience intellectuelle et enjeux de la recherche clinique

Les filières DéfiScience et AnDDI-Rares proposent de courts films afin d’aider les équipes médicales et les associations à délivrer des réponses scientifiquement éprouvées concernant la déficience intellectuelle et les enjeux de la recherche.

OBJECTIFS :

Faciliter une meilleure compréhension de la maladie, des traitements proposés et de la recherche
Faciliter le dialogue entre parents et professionnels
Faciliter l’adhésion de familles à des programmes de recherche clinique

Pourquoi et comment rechercher les causes de la déficience intellectuelle ?

La déficience intellectuelle est un trouble du neurodéveloppement défini par une limitation des capacités intellectuelles et une difficulté d’adaptation aux situations complexes ou nouvelles. Cette séquence aborde : Conseil génétique, Suivi médical, Projet de vie, Origines des troubles et évolution

Quels liens entre l’anomalie génétique , le développement et le fonctionnement du cerveau ?

Les anomalies génétiques peuvent modifier le développement et e fonctionnement du cerveau de plusieurs manières, selon la fonction des gènes impliqués.

Quels traitements envisager et quelles pistes pour la recherche ?

Si on ne sait pas encore guérir la déficience intellectuelle, des approches thérapeutiques permettent de soutenir le développement des capacités cognitives et adaptatives, de traiter les troubles et symptômes, et d’améliorer la qualité de vie des personnes.

Bases de données et recherche dans les maladies rares

Afin d’encourager et de faciliter la recherche dans les maladies rares, des bases de données sécurisées et complétées par les CRMR et CCMR de DéfiScience sont mises à disposition.

Outre son utilisation dans la connaissance des maladies rares et leur diagnostic, la BNDMR donne aussi la possibilité d’extraire des données anonymisées afin d’être utilisées dans des projets de recherche.

Les données extraites pourront être exploitées pour (liste non exhaustive) :

Dénombrement des maladies rares

Documentation des parcours de soins au sein du réseau maladies rares

Lourdeur de la prise en charge

Prévalence / incidence des maladies rares (lorsque les conditions sont réunies)

Délai au diagnostic (et/ou errance)

Patients sans diagnostic

Mortalité

Identification des patients éligibles pour un essai clinique

Effet des plans nationaux sur la prise en charge des patients

Observance thérapeutique

Documentation des parcours de soins ville-hôpital (lien SNIIRAM)

Études médico-économiques (lien SNIIRAM*)

*base de données de l’assurance maladie

La demande d’extraction se fait directement auprès de la BNDMR, via une procédure de demande précise.
Le projet GenIDA est une plateforme participative où les patients et leurs aidants peuvent s’impliquer dans la recherche en apportant des informations de santé et sur la qualité de vie de la personne atteinte telles que :

Les pathologies associées (troubles musculosquelettiques, problèmes cardiaques ou respiratoires, épilepsie, etc.)

Les effets secondaires / adverses de certains traitements de ces comorbidités

Les difficultés rencontrées au quotidien

La sociabilité de la personne atteinte

Son autonomie

etc

L’objectif est ainsi de créer des cohortes internationales de patients qui soient représentatives pour permettre d’identifier des informations médicalement significatives afin d’améliorer la prise en charge des personnes atteintes et éventuellement faciliter les diagnostics d’autres patients concernés par des troubles similaires.

Suite à l’expertise collective « Déficience intellectuelle » portée par l’INSERM, le groupe d’experts recommande que la recherche soit particulièrement encouragée sur les thèmes suivants :

Repérage précoce

Diagnostic de la déficience intellectuelle (échelles de QI et échelles de comportements adaptatifs)

Evaluation des interventions précoces

Evaluation de l’impact des crises d’épilepsie

Evaluation de la qualité de vie
Mieux connaitre les comorbidités associées à la DI

Mieux comprendre les relations génotypes/phénotypes

Favoriser les recherches sur le suivi de trajectoires et l’articulation des services offerts
Comprendre les liens entre apprentissages et spécificités cognitives

Encourager les études sur l’effet des interventions éducatives
Mieux évaluer l’accompagnement médical des personnes

Réaliser des études participatives sur les processus de l’autodétermination et de la qualité de vie

Développer une recherche qui aborde les comportements défis de façon systémique et multidimensionnelle

Mener des études sur la famille, les proches, les aidants informels