Déficience intellectuelle et diagnostics

La déficience intellectuelle

Dans une très grande proportion des cas, les maladies rares du neurodéveloppement entraînent une déficience intellectuelle.

Diagnostiquer et évaluer la déficience intellectuelle

Repérer précocement un trouble du neuro-développement (TND) est essentiel pour la mise en œuvre d’une intervention précoce pluri-disciplinaire. Cependant, il est nécessaire de bien différencier un trouble du neuro-développement d’une simple variante du développement.

Le diagnostic d’un TND est un processus dynamique, nécessitant de repérer les enfants à risque ou ayant des signes de retard de développement, d’évaluer la trajectoire développementale de l’enfant et d’estimer l’effet d’une stimulation précoce pluridisciplinaire associant les parents.

Toute personne, présentant des troubles cognitifs et neuro-développementaux doit pouvoir, quel que soit son âge, bénéficier :

  • d’un diagnostic positif confirmant ou non la déficience intellectuelle et les troubles associés (moteurs, sensoriels, psychiatriques)
  • d’évaluations fonctionnelles, multi-dimensionnelles et régulières
  • d’un diagnostic étiologique, avec évaluation renouvelée si le diagnostic n’a pas pu être posé.

Le guide de l’évaluation fonctionnelle dans la déficience intellectuelle

Ce guide consacré à l’évaluation fonctionnelle et multidimensionnelle dans la DI entend éclairer de façon très pragmatique les questions des professionnels : “Evaluer : pourquoi ?, quand ? comment ?”.

Issu de la réflexion d’un groupe de travail pluri-disciplinaire dans le cadre de la Filière de Santé Maladies Rares DéfiScience, ce guide constitue une vraie “boîte à outils” pour tous les professionnels impliqués dans l’accompagnement des personnes DI à tous les âges de la vie.

Ce travail contribuera à faciliter la réflexion des professionnels quant au choix des outils d’évaluation des personnes DI.

Le groupe de travail a structuré l’évaluation multi-dimensionnelle d’une personne DI en 9 principaux domaines :

Parmi les 240 tests recensés par le groupe de travail et évalués à la fois en terme de pertinence, et de qualité de la validation, le guide propose des recommandations de tests adaptés en fonction de la sévérité de la DI pour chacun des 9 domaines.

Commander le guide de l’évaluation fonctionnelle