Vision

Les enjeux de DéfiScience

Nombreux sont les obstacles à la bonne santé et la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares du neurodéveloppement :

  • Difficulté et inégalité d’accès aux soins, contrastant avec des besoins de santé accrus et non couverts :
    • Soins de santé courants,
    • Soins spécifiques de certaines pathologies chroniques (épilepsies, troubles du sommeil, troubles psychiatriques, troubles du comportement alimentaire, cancers, douleur …),
    • Soins liés aux particularités du vieillissement des personnes.
  • Absence d’interlocuteur repéré face à une pluralité et une complexité de situations, en particulier à l’âge adulte, pour faciliter la coordination des soins et l’accès à une prise en charge et un accompagnement adaptés,
  • Situations de crise ou situations critiques nombreuses pouvant engendrer des ruptures de parcours de vie.

 

L’approche de DéfiScience

La filière DéfiScience est dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement à l’origine de troubles cognitifs souvent sévères pouvant être associés à d’autres pathologies : épilepsies, troubles moteurs, troubles psychiatriques, troubles du comportement alimentaire…

Afin de répondre aux besoins de diagnostics et de prises en charge complexes de ces maladies rares, la filière rassemble plusieurs réseaux de centres hospitaliers experts, réunis en Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) nationaux et thématiques.

Aussi diverse soit elle, la population prise en charge par les centres experts de la filière DéfiScience présente des problématiques communes :

  • Une démarche diagnostique et d’évaluation commune
  • Un handicap cognitif chronique.
  • Des sur-handicaps associés fréquents : une atteinte motrice, des troubles graves du comportement, des épilepsies réfractaires, des pathologies endocriniennes…

Avec ses centres experts et ses partenaires, la filière souhaite mettre en œuvre auprès de tous, une « expertise dynamique double » :

  • Syndromique, tenant compte de la spécificité des syndromes.
  • Fonctionnelle, selon le degré et le profil du handicap.

Grâce à une cette double approche, les CRMR de la filière DéfiScience sont complémentaires dans leurs expertises, ouvrant les voies vers des travaux collaboratifs et transverses, visant la constante amélioration des parcours de soins des patients.

Les missions de DéfiScience