Appels à projets

Les Appels à projets de la Filière DéfiScience

Résultats de l’Appel à projet recherche DéfiScience 2024

L’appel à projets RECHERCHE DéfiScience 2024 a abouti à la sélection de quatre lauréats, pour leurs projets de recherche dans le domaine des maladies rares du neurodéveloppement.

Les projets sélectionnés sont les suivants :

1/ Etude prospective chez des filles présentant un déficit en transporteur de créeatine ( SLC6A8) : détermination des critères de jugement les plus pertinants – AURORE CURIE – Déficiences intellecttuelles de causes rares

2/ Etude du devenir neuropsychiatrique à long terme des patients ayant une maladie neuro-métabolique diagnostiquée dans l’enfance – CECILE LOUVEAU – PsyRare

3/ Symptomatologie autistique et profil sensoriel chez les enfants avec un syndrome de Prader-Willi – CASSPER, SOPHIE CABAL – PRADORT

4/ Cervelet, Cognition Sociale et Schizophrénie à début précoce – CLAUDINE LAURENT-LEVINSON – PsyRare

Ces projets bénéficieront d’une enveloppe financière pour le lancement de chaque projet.

Les Appels à collaboration

LISTE DES APPELS A COLLABORATION

• 11/02/2025 [Recherche d’expert] Unusual ultrasonographic fetal cerebral features : how to characterize those as variants ? 

• 15/10/2024 [Mise en commun de patients ; Diffusion de questionnaire ; Analyses biologiques en vue d’un projet de recherche] – Etude phénotypique et génotypique chez les patients porteurs de variants de novo du gène RNU2-2P / caroline.nava@aphp.fr ; gaetan.lesca@chu-lyon.fr;  JThevenon@chu-grenoble.fr; christel.depienne@uk-essen.de

• 26/09/2024 [Mise en commun de patients] – Recherche d’une cause génétique à l’aventriculie / stephanie.valence@aphp.fr ; cyril.mignot@aphp.fr

• 06/09/2024 [Mise en commun de patients] – Meilleure caractérisation du phénotype du Syndrome de De Santo Shinawi / mgdelormeguinand@chu-clermontferranf.fr (ou fcherik@chu-clermontferrand.fr)

• 30/05/2024 [Mise en commun de patients] – Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF/  lfeyereisen@chu-reims.fr

• 22/04/2024 [Mise en commun de patients] – Variants bialléliques du gène KIF5B/ salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr

• 09/04/2024 [Mise en commun de patients] – Variants du gène RNU4-2 / christel.depienne@uk-essen.de caroline.nava@aphp.fr et JThevenon@chu-grenoble.fr

• 20/02/2024 [Mise en commun de patients] – Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK / roseline.caumes@chu-lille.fr

• 30/01/2024 [Mise en commun de patients] – Patients avec variant hémizygote du gène HCFC1 / salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr et apiton@unistra.fr
  

• 19/10/2023 [Mise en commun de patients] – Le syndrome de Coffin-Lowry chez les femmes : phénotype neurodéveloppemental et malformatif / anna.gerasimenko@aphp.fr

• 11/07/2023 [Mise en commun de patients] – Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B / Sandrine.marlin@aphp.fr

• 13/04/2023 [Mise en commun de patients] – Patients porteurs d’un SCA2 (expansion de CAG dans ATXN2) ayant débuté avant l’âge de 18 ans. / cyril.mignot@aphp.fr et nicolas.rive-le-gouard@apph.fr

• 13/04/2023 [Mise en commun de patients] – PHRC national d’un projet de recherche multicentrique sur les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer / chloe.angelini@chu-bordeaux.fr

Procédure en vue d’une soumission et diffusion d’appel à collaboration :

Formulaire d’appel à collaboration

• Ce formulaire est à envoyer à ghe.defiscience@chu-lyon.fr
• La filière DéfiScience se charge de diffuser l’appel par mail aux CRMR, CCMR et partenaires associatifs, et sur son site internet.

Les Appels à projets externes

Appel à projet : Fondation Maladies Rares – Research on PACS1 syndrome Schuurs-Hoeijmakers

Appel à candidature : Fondation Maladies Rares – Innovation en Intelligence Artificielle & e-Santé pour les Maladies Rares

Appel à projet : Fondation Maladies Rares – Sciences humaines et sociales

Appel à projet : Fondation Maladies Rares Omics – Bases génétiques des maladies rares 2025

Appel à projet : Fondation Groupama Maladies Rares – Prix de l’innovation sociale 2025

Appel à projet : Fondation Maladies Rares et APICIL – Maladies rares et douleur

Appel à projet : Fondation Maladies Rares et AECF – CASK related disorders

Appel à projet : DGOS – Recherche sur les soins et l’offre de soins

Appel à projet : BNDMR : Reuse Rare

Appel à projet : Fondation Maladies Rares : Sciences Humaines et Sociales

Appel à projet : Fondation Groupama 2024, nouvelle édition du Prix de recherche maladies rares !

Appel à projet : Innovations sociales et thérapeutiques pour l’amélioration de la qualité de vie des jeunes patients atteints de maladies rares et de leur famille par la Fondation Maladies Rares et l’Ircem – Dépôt de candidature

Appel à projet : MESSIDORE, Méthodologie des Essais cliniques Innovants, Dispositifs, Outils et Recherches Exploitant les données de santé et biobanques par l’Inserm