L’Appel à projets (AAP) ReuseRare propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare (MR)
Après plusieurs mois de réflexion et de création, voici la mise en ligne des Petits Mémos FALC DéfiScience.
La grande enquête de satisfaction Fragile X France est en ligne !
Quels sont les programmes d'Education Thérapeutique du Patient près de chez vous ?
Après la transcription de la plupart des pages en facile à lire et à comprendre, nous ajoutons désormais un glossaire pour repérer les mots les plus difficiles d'accès.
Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND
La session 9 se déroulera de septembre 2024 à janvier 2025, vous pouvez d'ores et déjà déposer votre candidature jusqu'au 13 juin 2024 date limite.
Nous recherchons de patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.
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