[Appel à projet] Association Xtraordinaire, prix 2025

mardi 09 septembre 2025

[Appel à projet] Association Xtraordinaire, prix 2025

Le Prix Xtraordinaire soutiendra un projet de recherche innovant en lien avec les syndromes rares avec troubles du neurodéveloppement liés à une mutation sur le chromosome X.

lundi 01 septembre 2025

Rentrée 2025

Nous sommes le 1er septembre 2025, bonne rentrée à toutes et tous !

vendredi 29 août 2025

Nouveau diplôme partenaire dédié au polyhandicap

A découvrir dans notre centre de ressource : le DIU Polyhandicap de l'enfant et de l'adulte, porté par Marseille

jeudi 24 juillet 2025

Publication de la carte d’urgence Syndrome SETD5

La filière DéfiScience s’est engagée dans l’édition de cartes d'urgence à l’intention des patients suivis dans les centres de référence et de compétence.

mercredi 23 juillet 2025

[Appel à collaboration] TND et variants pathogènes du gène NFIA

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration.

mardi 22 juillet 2025

Retour sur la journée ETP DéfiScience

Vendredi 04 juillet dernier, c'était la journée nationale ETP DéfiScience.

lundi 21 juillet 2025

Publication DéfiNews

DéfiNews, la newsletter biannuelle de la Filière DéfiScience, édition juillet 2025

jeudi 03 juillet 2025

[Appel à collaboration] Apport de l’imagerie prénatale gène CASK

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration.

jeudi 03 juillet 2025

Publication de la charte de partenariats DéfiScience

La charte de collaboration avec les partenaires associatifs vient d'être finalisée.

mercredi 02 juillet 2025

[Appel à collaboration] Autodiagnostic de patients atteints de maladies rares