[Appel à collaboration] Caractérisation chronobiologique du syndrome de Smith Magenis

Etude en cours du la caractérisation chonobiologique des patients avec syndrome de Smith Magenis notamment afin d’évaluer leur sensibilité à la lumière et le lien avec le décalage de sécrétion de mélatonine (NCT05116904). L’étude repose sur une hospitalisation de 48h précédée d’une actimétrie au domicile. Durant l’hospitalisation sont notamment réalisés une polysomnographie, un holter EEG/ECG, un monitoring de la température, des prélèvements urinaires et salivaires réguliers (mélatonine et cortisol), et une mesure de la sensibilité à la lumière via pupillométrie. 20 patients ont terminé l’étude (principalement des formes liées à des microdélétions du chromosome 17). 7 places restantes pour des formes du syndrome liées à des mutations RAI1.

Il s’agit d’une recherche de forme de syndrome de Smith Magenis secondaire à une mutation RAI1 pour affiner le phénotype sommeil des patients et les différences avec les formes délétionnelles, chez des enfants âge de 5 à 13 ans