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[Appel à collaboration] Variants du gène RNU4-2
La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:
- La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
- La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche
Variants du gène RNU4-2
Chers Collègues,
Nous recherchons de patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.
Les patients présentant des variants de ce gène ont typiquement une DI sévère, une microcephalie, une épilepsie, et d’autres malformations (squelettiques, cardiaques…) fréquentes mais variables (https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.04.07.24305438v1).
Nous sommes également intéressés par collecter des données de variants dans les autres gène RNU non encore associés à une pathologie humaine (un autre appel à collaboration existe pour RNU4atac) et par les variants hérités de RNU4-2 chez des patients avec d’autres phénotypes (par exemple neurodégénératifs, e.g. ataxia, spasticité).
En vous remerciant par avance pour votre collaboration,
Christel Depienne (université de Duisburg-Essen, Allemagne), Caroline Nava (APHP), Julien Thévenon (université de Grenoble)
x Mise en commun de patients
x Analyses biologiques en vue d’un projet de recherche : episignatures, RNAseq
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