Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B

Nous venons d’identifier un variant LoF de GSK3B dans 1 famille dont les patients présentent un TND syndromique et nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène.

CRMR Surdités génétiques ; centre coordonnateur ; Hôpital Necker ; APHP

Sandrine.marlin@aphp.fr