[Appel à projet] Association Kat6 France et Fondation Maladies Rares

En raison des spécificités du domaine des maladies rares, l’Association KAT6 France et la Fondation Maladies Rares (FMR) ont convenu d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et clinique sur les syndromes KAT6A et KAT6B. Toutes les disciplines biomédicales sont éligibles à cet appel à projets.
Le syndrome KAT6B est un syndrome génétique rare, d’anomalies congénitales multiples caractérisé par l’association d’un phénotype facial typique avec microcéphalie, hypothyroïdie congénitale, malformations squelettiques, et un certain degré de retard de développement global, d’hypotonie et de déficience intellectuelle. Les anomalies rénales et génitales, généralement la cryptorchidie, sont souvent présentes chez les hommes affectés. Des défauts cardiaques congénitaux et un retard de croissance sont présents de manière variable.
Cet appel vise à soutenir des programmes de recherche innovants, transdisciplinaires, fondamentaux, translationnels ou cliniques. Toutes les disciplines des sciences biomédicales sont éligibles.
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