Deux fois par an, en janvier et juillet, retrouvez l'actualité et les temps forts de la Filière. Une newsletter à l'attention de tous nos publics pour mieux connaître les actions de DéfiScience.
Ce rapport présente les travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective pour répondre à la demande de la CNSA concernant le polyhandicap.
L’Appel à projets (AAP) ReuseRare propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare (MR)
Après plusieurs mois de réflexion et de création, voici la mise en ligne des Petits Mémos FALC DéfiScience.
La grande enquête de satisfaction Fragile X France est en ligne !
Quels sont les programmes d'Education Thérapeutique du Patient près de chez vous ?
Après la transcription de la plupart des pages en facile à lire et à comprendre, nous ajoutons désormais un glossaire pour repérer les mots les plus difficiles d'accès.
Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND
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