[Appel à collaboration] Variants bialléliques du gène KIF5B

lundi 22 avril 2024

[Appel à collaboration] Variants bialléliques du gène KIF5B

Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND

mardi 09 avril 2024

[Appel à collaboration] Variants du gène RNU4-2

Nous recherchons de patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.

mardi 20 février 2024

[Appel à collaboration] Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK

mercredi 25 octobre 2023

EuroNDD 2024 – Call for abstracts (english)

EuroNDD 2024, April 4 – 5, Lisbon, The European Workshop for a multidisciplinary view on raregenetic neurodevelopmental disorders

jeudi 19 octobre 2023

[Appel à Collaboration] Syndrome de Coffin-Lowry

Le syndrome de Coffin-Lowry chez les femmes : phénotype neurodéveloppemental et malformatif

mardi 11 juillet 2023

[Appel à Collaboration] Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B

Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B

jeudi 13 avril 2023

[Appel à Collaboration] Patients porteurs d’un SCA2

Patients porteurs d’un SCA2 (expansion de CAG dans ATXN2) ayant débuté avant l’âge de 18 ans

jeudi 13 avril 2023

[Appel à Collaboration] Projet de recherche multicentrique sur les neurodégénérescences

lundi 21 février 2022

Participation à la recherche sur la microdélétion 22q11.2

Le centre GénoPSY du Centre Hospitalier du Vinatier réalise en ce moment des études de recherche qui visent à mieux comprendre le fonctionnement des enfants présentant une maladie rare appelée la ...