Ce rapport présente les travaux du groupe d’experts réunis par l’Inserm dans le cadre de la procédure d’expertise collective pour répondre à la demande de la CNSA concernant le polyhandicap.
L’Appel à projets (AAP) ReuseRare propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare (MR)
Après plusieurs mois de réflexion et de création, voici la mise en ligne des Petits Mémos FALC DéfiScience.
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Après la transcription de la plupart des pages en facile à lire et à comprendre, nous ajoutons désormais un glossaire pour repérer les mots les plus difficiles d'accès.
Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND
La session 9 se déroulera de septembre 2024 à janvier 2025, vous pouvez d'ores et déjà déposer votre candidature jusqu'au 13 juin 2024 date limite.