[Appel à collaboration] Variants pathogènes de FBXW7

lundi 15 décembre 2025

[Appel à collaboration] Variants pathogènes de FBXW7

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration.

lundi 08 décembre 2025

[Appel à collaboration] Phénotype en miroir associé aux variants dans le gène AKT3

mardi 18 novembre 2025

[Appel à collaboration] Spectre phénotypique de la déficience intellectuelle liée au gène PHF21A

mardi 28 octobre 2025

[Appel à collaboration] Etude de caractérisation sur les variations bialléliques PRRT2

mercredi 22 octobre 2025

Inscriptions à la Journée des Associations DéfiScience ouvertes !

Après deux éditions réussies en 2024 et 2023, la Filière DéfiScience présente sa troisième journée des associations partenaires, qui aura lieu le vendredi 12 décembre 2025 à Paris.

lundi 06 octobre 2025

[Appel à projet] Association Kat6 France et Fondation Maladies Rares

Appel à projet recherche sur les syndromes KAT6A et KAT6B

jeudi 02 octobre 2025

Soumission sujets pour EuroNDD 2026

Vous avez jusqu'au 31 octobre pour soumettre des sujets pour le congrès EuroNDD 2026.

vendredi 19 septembre 2025

Version interactive du guide des évaluations disponible

Le guide de l’évaluation fonctionnelle multidimensionnelle dans la déficience intellectuelle revient dans un format interactif.

jeudi 18 septembre 2025

[Appel à collaboration] Phénotypes cliniques et histoire naturelle des patients porteurs d’un variant du gène CASK

mardi 16 septembre 2025

[Appel à collaboration] Caractérisation chronobiologique du syndrome de Smith Magenis