Après plusieurs mois de réflexion et de création, voici la mise en ligne des Petits Mémos FALC DéfiScience.
La grande enquête de satisfaction Fragile X France est en ligne !
Quels sont les programmes d'Education Thérapeutique du Patient près de chez vous ?
Après la transcription de la plupart des pages en facile à lire et à comprendre, nous ajoutons désormais un glossaire pour repérer les mots les plus difficiles d'accès.
Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND
La session 9 se déroulera de septembre 2024 à janvier 2025, vous pouvez d'ores et déjà déposer votre candidature jusqu'au 13 juin 2024 date limite.
Nous recherchons de patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.
Journée Nationale DéfiScience Maladies rares du neurodéveloppement : 18 ans, et après ?
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