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Journée de la Filière 2026
La journée nationale annuelle de la filière DéfiScience se tiendra le Vendredi 05 juin 2026 à Paris.
Cette journée, sur le thème « Diagnostic posé … et après ? Quand l’hôpital passe le relais à la ville » est à destination des CRMR et CCMR de la filière, des associations partenaires de la filière et des professionnels impliqués dans la prise en charge des patients avec maladies rares du neurodéveloppement.
Lieu : FIAP, 30 Rue Cabanis 75014 Paris
Programme de la journée :
8h30 – 9h45 : Accueil des participants
10h15 – 12h30 : Diagnostic de Maladies Rares du Neurodéveloppement : la place de la génétique
- Plan France Médecine Génomique 2025 : les apports du PFMG pour les maladies rares du neurodéveloppement et les perspectives du prochain plan
- Table Ronde : « La Génétique, c’est pas magique ? » – la place de la génétique dans la définition de la prise en soin au sein des CRMR/CCMR DéfiScience
12h30 – 13h30 : Buffet offert aux participants
13h30 – 17h : Parcours de soin des patients Maladies Rares : faire le lien entre l’hôpital et la ville
- CRMR PsyRARE du GHU Ste Anne – Décloisonner le soin : des consultations spécialisées au coeur des établissements médico-sociaux
- Association Noonan – Le rôle des représentants territoriaux associatifs dans le partenariat avec les CRMR/CCMR
- Les Papillons Blancs de la Colline – La Fonction Appui Ressources Prader-Willi
- Modidol – Identifier et évaluer la douleur des personnes présentant un trouble du neurodéveloppement sur leur lieu de vie puis les suivre en téléconsultation
- Maladies Rares Occitanie – Le projet INO, un outil d’appui à la téléexpertise dédié aux maladies rares s’appuyant sur Omnidoc
- KOALYA – Le pont entre la vie quotidienne de l’enfant TND et les professionnels qui l’entourent, en ville comme à l’hôpital
- Filière DéfiScience – La filière comme catalyseur pour favoriser le lien entre la ville et l’hôpital
Cette journée gratuite n’est accessible que sur inscription :
Centres de compétence : il est possible de faire financer votre déplacement pour cette journée par la Filière, à la limite de un déplacement par centre. La personne souhaitant se déplacer doit avancer les frais et faire une demande de remboursement EN AMONT à la Filière sur l’adresse ghe.defiscience@chu-lyon.fr
Les procédures qualités de l’organisme de formation DéfiScience évoluent. Si vous demandez une prise en compte de la journée filière comme action de formation, nous vous contacterons dans un second temps pour établir les documents contractuels. Merci de votre compréhension.
Appel à Communication – Développer et faciliter le lien entre la ville et les Centres de Référence pour améliorer la prise en charge des maladies rares du neurodéveloppement
La filière DéfiScience invite les professionnels et/ou les familles accompagnant des personnes concernées par une maladie rare du neurodéveloppement à partager les initiatives et parcours mis en place entre la ville et l’hôpital pour faciliter et améliorer l’accès au diagnostic et la prise en charge des patients au quotidien.
Découvrez le texte de l’appel à communication et comment participer en téléchargeant ce document.
CLÔTURE DE L’APPEL A COMMUNICATIONS LE SAMEDI 04 AVRIL (passé cette date, les demandes ne seront plus enregistrées)