Appels à projets - Défiscience

C’est important pour les CRMR, les CCMR et les associations de travailler ensemble. Cela s’appelle la collaboration.

Cette collaboration permet de :

mettre en commun des patients : par exemple un centre de référence cherche des patients pour un projet de recherche sur une maladie rare. Il peut demander aux autres centres de références s’ils ont des patients qui peuvent participer.

faire des équipes pour des nouveaux projets de recherche

La filière DéfiScience diffuse les demandes de collaboration des centres.

Les Appels à projets de la Filière DéfiScience

Résultats de l’Appel à projet recherche DéfiScience 2024

L’appel à projets RECHERCHE DéfiScience 2024 a abouti à la sélection de quatre lauréats, pour leurs projets de recherche dans le domaine des maladies rares du neurodéveloppement.

Les projets sélectionnés sont les suivants :

1/ Etude prospective chez des filles présentant un déficit en transporteur de créeatine ( SLC6A8) : détermination des critères de jugement les plus pertinants – AURORE CURIE – Déficiences intellecttuelles de causes rares

2/ Etude du devenir neuropsychiatrique à long terme des patients ayant une maladie neuro-métabolique diagnostiquée dans l’enfance – CECILE LOUVEAU – PsyRare

3/ Symptomatologie autistique et profil sensoriel chez les enfants avec un syndrome de Prader-Willi – CASSPER, SOPHIE CABAL – PRADORT

4/ Cervelet, Cognition Sociale et Schizophrénie à début précoce – CLAUDINE LAURENT-LEVINSON – PsyRare

Ces projets bénéficieront d’une enveloppe financière pour le lancement de chaque projet.

Les Appels à collaboration

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires associatifs, de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser :

La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche

LISTE DES APPELS A COLLABORATION

03/07/2025 [Mise en commun de patients] Apport de l’imagerie prénatale dans le diagnostic des variants pathogènes du gène CASK
/ hfme.rechercheimagerie@chu-lyon.fr

02/07/2025 [Mise en commun de patients] Autodiagnostic de patients atteints de maladies rares / billes.alexis@chu-amiens.fr

30/06/2025 [Mise en commun de patients] Patients avec SCA27A : caractérisation phénotypique et comparaison avec les patients avec SCA27B / c-marelli@chu-montpellier.fr

23/06/2025 [Etude Observationnelle] Etude Eye Angel

11/02/2025 [Recherche d’expert] Unusual ultrasonographic fetal cerebral features : how to characterize those as variants ?

15/10/2024 [Mise en commun de patients ; Diffusion de questionnaire ; Analyses biologiques en vue d’un projet de recherche] – Etude phénotypique et génotypique chez les patients porteurs de variants de novo du gène RNU2-2P / caroline.nava@aphp.fr ; gaetan.lesca@chu-lyon.fr; JThevenon@chu-grenoble.fr; christel.depienne@uk-essen.de

26/09/2024 [Mise en commun de patients] – Recherche d’une cause génétique à l’aventriculie / stephanie.valence@aphp.fr ; cyril.mignot@aphp.fr

06/09/2024 [Mise en commun de patients] – Meilleure caractérisation du phénotype du Syndrome de De Santo Shinawi / mgdelormeguinand@chu-clermontferranf.fr (ou fcherik@chu-clermontferrand.fr)

30/05/2024 [Mise en commun de patients] – Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF/ lfeyereisen@chu-reims.fr

22/04/2024 [Mise en commun de patients] – Variants bialléliques du gène KIF5B/ salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr

09/04/2024 [Mise en commun de patients] – Variants du gène RNU4-2 / christel.depienne@uk-essen.de caroline.nava@aphp.fr et JThevenon@chu-grenoble.fr

20/02/2024 [Mise en commun de patients] – Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK / roseline.caumes@chu-lille.fr

30/01/2024 [Mise en commun de patients] – Patients avec variant hémizygote du gène HCFC1 / salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr et apiton@unistra.fr

19/10/2023 [Mise en commun de patients] – Le syndrome de Coffin-Lowry chez les femmes : phénotype neurodéveloppemental et malformatif / anna.gerasimenko@aphp.fr

11/07/2023 [Mise en commun de patients] – Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B / Sandrine.marlin@aphp.fr

13/04/2023 [Mise en commun de patients] – Patients porteurs d’un SCA2 (expansion de CAG dans ATXN2) ayant débuté avant l’âge de 18 ans. / cyril.mignot@aphp.fr et nicolas.rive-le-gouard@apph.fr

13/04/2023 [Mise en commun de patients] – PHRC national d’un projet de recherche multicentrique sur les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer / chloe.angelini@chu-bordeaux.fr

Procédure en vue d’une soumission et diffusion d’appel à collaboration :

Formulaire d’appel à collaboration

Ce formulaire est à envoyer à ghe.defiscience@chu-lyon.fr
La filière DéfiScience se charge de diffuser l’appel par mail aux CRMR, CCMR et partenaires associatifs, et sur son site internet.

Les Appels à projets externes

Appel à projet : Fondation Maladies Rares – Molécules thérapeutiques

Appel à projet : Fondation Maladies Rares, AnDDI-Rares – Impasse diagnostique et anomalies du développement

Appel à projet : BNDMR – Convergence

Appel à projet : BNDMR – Recueil de données en vue d’un signalement de CPC

Appel à projet : Fondation Maladies Rares – Research on PACS1 syndrome Schuurs-Hoeijmakers

Appel à candidature : Fondation Maladies Rares – Innovation en Intelligence Artificielle & e-Santé pour les Maladies Rares

Appel à projet : Fondation Maladies Rares – Sciences humaines et sociales

Appel à projet : Fondation Maladies Rares Omics – Bases génétiques des maladies rares 2025

Appel à projet : Fondation Groupama Maladies Rares – Prix de l’innovation sociale 2025

Appel à projet : Fondation Maladies Rares et APICIL – Maladies rares et douleur

Appel à projet : Fondation Maladies Rares et AECF – CASK related disorders