Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND
Nous recherchons de patients porteurs de variants de novo dans le gène RNU4-2 (hg38 ; chr12:120,291,763-120,291,903), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage.
EuroNDD 2024, April 4 – 5, Lisbon, The European Workshop for a multidisciplinary view on raregenetic neurodevelopmental disorders
Le syndrome de Coffin-Lowry chez les femmes : phénotype neurodéveloppemental et malformatif
Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B
Patients porteurs d’un SCA2 (expansion de CAG dans ATXN2) ayant débuté avant l’âge de 18 ans
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