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Mémo-Asso
Vous cherchez à en savoir plus sur les associations de patients partenaires de DéfiScience ? Vous êtes au bon endroit. Vous pouvez consulter nos fiches Mémo-Asso qui recensent les différentes associations qui échangent avec nos centres. Quelles sont les pathologies concernées par ces associations ? Quels sont les contacts ? Vous trouverez toutes ces informations sur ces fiches, classées par ordre alphabétique.
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Alliance Syndrome de Dravet
Maladie(s) concernée(s) : Syndrome de Dravet
Site internet : www.dravet.fr
Description :
ASD rassemble les familles et les proches francophones de personnes porteuses du syndrome de Dravet. Nous avons décidé de nous associer pour soutenir ceux qui comme nous vivent avec une personne porteuse du syndrome de Dravet et qui s’interrogent sur son présent, son bien-être, ses apprentissages et son avenir. Nous avons aussi l’objectif de briser la solitude des parents et de favoriser les échanges de conseils par le biais de rencontres, de table rondes et d’échangent individuels via notre répondeur téléphonique, notre boite mail, un serveur Discord et les réseaux sociaux. Les trois grandes missions de l’association sont : soutenir les familles, communiquer sur la maladie et soutenir la recherche.
Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative :
Membre EFAPPE (Fédération des association de personnes handicapées par des épilepsies sévères) // Membre AMR (Alliance Maladies Rares) // Membre DSEF (Dravet Syndrome Eropean Fondation) // Membre Eurordis
Courriel contact : contact@dravet.fr
Téléphone contact : 09 72 31 87 34
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience : Centre de Référence Epilepsies Rares National
Autre filière de santé maladies rares impliquée : AnDDI-Rares
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Association Enfants CASK France
Maladie(s) concernée(s) : Mutations du gène CASK situées sur le chromosome X
Site internet : https://www.aecf-france.fr/
Description :
Association caritative d’intérêt général et à but non lucratif dans le domaine de la santé humaine. Créée en septembre 2022, pour les personnes atteintes de mutations du gène CASK situées sur le chromosome X et dans le but de soutenir la recherche. C’est à l’origine d’une maladie rare et orpheline d’origine génétique, pour laquelle le gène muté code pour une protéine très importante pour le développement et le fonctionnement cérébral. La maladie provoque des malformations cérébrales (microcéphalie et hypoplasie pontocérébelleuse ou MICPCH), une déficience intellectuelle, une absence ou des troubles de langage, des troubles de la motricité, des troubles visuels et/ou auditifs, une scoliose progressive douloureuse et un risque accru d’épilepsie.
Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative :
Alliance Maladies Rares,
EURORDIS-Rare Diseases EuropeCourriel contact : associationenfantscaskfrance@gmail.com
Téléphone contact : 06.82.97.45.93 – M. Thierry Kervella, Président
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience : Centres de Références et Compétences Déficiences Intellectuelles de causes rares
Autre filière de santé maladies rares impliquée : AnDDI-Rares
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Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA)
Maladie(s) concernée(s) : Syndrome d’Angelman
Site internet : http://www.angelman-afsa.org/
Description :
Depuis 1992, l’AFSA, association d’intérêt général agréée par le Ministère de la Santé, accompagne les personnes porteuses du SA et leurs familles. Ses missions : former et informer ls proches aidants et les professionnels, rassembler les familles, agir pour faire connaître le SA et les méthodes d’accompagnement adaptées, encourager et soutenir la recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées par le SA.
Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative :
L’AFSA est membre de l’Alliance Maladies Rares, d’Eurordis, d’EFAPPE Epilepsies, du GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares), du Collectif DI, de France Assos Santé et membre fondateur de l’ASA (Angelman Syndrome Alliance).
Des membres de l’AFSA siègent : au Conseil National de l’Alliance Maladies Rares, au conseil de la CPAM des Hauts-de-Seine pour France Assos Santé, en tant que suppléant au CNCPH (Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées) pour le GNCHR, au Comité Stratégique de la FMR DéfiScience, au comité scientifique d’ISAAC Francophone, au Conseil Ethique et Scientifique d’Handéo, au CAB (Community Advisory Board) du syndrome d’Angelman via l’ASA.
Des membres de l’AFSA ont participé à l’élaboration de RBPP (Recommandations de Bonnes Pratiques Professionnelles) de la HAS sur les TDI et l’épilepsie.Courriel contact : contact@angelman-afsa.org
Téléphone contact : 01 77 62 33 39
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience : Centres de Références et Compétences Déficiences Intellectuelles de causes rares
Autre filière de santé maladies rares impliquée : AnDDI-Rares
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Association Noonan
Maladie(s) concernée(s) : syndrome de Noonan, Rasopathies
Site internet : https://www.assonoonan.fr
Description :
L’association Noonan créé en 2017 aide et soutient les patients atteints du syndrome de Noonan et leurs familles / aidants au travers de différentes actions : groupe de parole, visioconférences, journées annuelles, actions de sensibilisation, réalisation et diffusion de supports écrits, audiovisuels, podcasts… Réalisation de supports en FALC.
Maladie rare, le syndrome de Noonan est un syndrome d’origine génétique ; il est inclus dans un groupe de maladies rares, les Rasopathies.
Il se manifeste par des traits du visage particuliers, une hypotonie globale, des troubles de la motricité fine, de l’oralité et de l’alimentation, des malformations possibles du cœur et une petite taille, avec parfois un déficit intellectuel et un retard d’acquisition du langage entraînant un retard des apprentissages.
L’association Noonan soutient également la recherche et le corps médical, elle est de ce fait dans plusieurs consortium de recherche et échange avec de nombreux CRMR, CCMR et PEMR. Elle est dotée d’un conseil scientifique et de référents régionaux. Elle est affiliée à l’Alliance Maladies Rares, à la filière de santé maladies rares Anddi-rares, à Eurordis.
Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative :
Comité de pilotage Anddi-rares (en cours), Alliance Maladies Rares, ERN Ithaca, PEMR Rares Breizh, PEMR Paris Nord (au comité élargi de la plateforme l’an passé), projets de recherche PERIGENOMED, EURAS, RASORES, GLOBE-REG…
Courriel contact : assonoonan@gmail.com
Téléphone contact : 06 16 83 31 59
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience : Centres de Références et Compétences Déficiences Intellectuelles de causes rares
Autre filière de santé maladies rares impliquée : AnDDI-Rares
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Association Smith Magenis 17 France (ASM17)
Maladie(s) concernée(s) : Syndrome de Smith Magenis
Site internet : https//www.smithmagenis17.org
Description :
Association nationale de parents ayant un enfant atteint du Syndrome de Smith Magenis au service des parents, des familles et des professionnels quelque soit l’âge concerné.
Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative :
-Membre de l’Alliance Maladies Rares
-Membre du comité exécutif de GénopsyCourriel contact : Asm17.presidence@gmail.com ou asm17.contact@gmail.com
Téléphone contact : 06 70 68 94 19
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience : Centres de Références et Compétences Déficiences Intellectuelles de causes rares
Autre filière de santé maladies rares impliquée : AnDDI-Rares
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Association Coffin Siris France
Maladie(s) concernée(s) : Syndrome de Coffin Siris, troubles neurodéveloppementaux, déficience intellectuelle
Site internet : https://coffinsiris.fr
Description :
Association de patients impactées par le syndrome de Coffin Siris pour apporter un soutien aux patients et à leurs familles, promouvoir la recherche médicale liée au syndrome, faciliter les rencontres et les échanges entre les familles afin de créer une communauté solidaire et bienveillante.
Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative : Comité des représentants associatifs de la filière TêteCou
Courriel contact : contact@coffinsiris.fr
Téléphone contact : 0661503577
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience : Hôpital Trousseau
Autre filière de santé maladies rares impliquée : TêteCou
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Dup15q France
Maladie(s) concernée(s) : Syndrome de délétion 15q (ORPHA 262950)
Site internet : www.dup15qfrance.fr
Description :
Nos missions :
Accompagner les familles Dup15q et créer du lien entre elles
Informer parents et public des symptômes du syndrome Dup15q
Tisser des liens avec médecins et chercheurs pour échanger sur cette maladie rare du neurodéveloppement
Tisser des liens avec d’autres associations Dup15q au niveau international
Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative : Membre d’Eurordis, de la LFCE, de la FFRE et d’Efappe
Courriel contact : stefanie.lebailly@dup15qfrance.fr
Téléphone contact : 06 67 75 86 56
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience : CRMR CréER Robert Débré
Autre filière de santé maladies rares impliquée : AnDDI-Rares
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Fragile X France
Maladie(s) concernée(s) : Syndrome X Fragile et maladies associées à la prémutation (FXPAC dont IOP et FXTAS)
Site internet : www.xfra.org
Description :
Créée en 1990, l’association Fragile X France a pour vocation de favoriser la connaissance du syndrome X Fragile et des maladies associées à la prémutation auprès des instances publiques, des médias et du monde médico-social et scientifique.
Elle a également pour vocation d’orienter et de soutenir les familles et de les réunir lors de divers événements proposés chaque année comme le weekend familial, les pique-niques, les courses des héros ains que de nombreuses manifestations organisées en région.
Une permanence téléphonique est également à disposition des familles et des professionnels afin de répondre à leurs questions et de les orienter au besoin vers les bons interlocuteurs.
Riche d’une longue culture associative, l’association est très dynamique, portée par une trentaine de bénévoles actifs, membres du conseil d’administration ou délégués régionaux.Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative : Fragile X France est co-fondatrice de l’Alliance Maladies Rares et de FraXI (Fragile X International), affiliée à l’UNAPEI et membre d’Eurordis.
Elle est membre du Conseil National de l’Alliance Maladies Rares et du Comité Stratégique de la filière DéfiScience.Courriel contact : contact@xfra.org
Téléphone contact : 06 25 45 64 96
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience :
Centres de Référence et de Compétence des Déficiences Intellectuelles de causes rares.Autre filière de santé maladies rares impliquée :
AnDDI-Rares pour le syndrome X Fragile, Brainteam et Firendo pour les pathologies associées à la prémutation.
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Génération 22
Maladie(s) concernée(s) : Délétion 22q11.2
Site internet : www.generation22.fr
Description :
Génération22 est une association nationale qui soutient les personnes atteintes de délétion 22q11.2 et leurs familles. Ses principales missions sont d’écouter, informer, accompagner et représenter les familles ; de collaborer avec les CRMR et les filières de santé maladies rares.
Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative :
Membre de l’Alliance Maladies Rares et Eurordis
Association européenne 22q11 Europe
Copil AnDDI-rares
Costrat DéfiScience
Courriel contact : sandrine.daugy@free.fr
Téléphone contact : 06 33 37 86 68
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience :
CRMR à expression psychiatrique
CRMR DI causes rares
Autre filière de santé maladies rares impliquée :
AnDDI-rares, TeteCou, Oscar, Sensgène
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KIF1A France
Maladie(s) concernée(s) : Mutations du gène KIF1A, Syndrome NESCAV, KAND (KIF1A ASSOCIATED NEUROLOGICAL DISORDER)
Site internet : https://kif1a.fr
Description :
Soutenir, rassembler et informer les personnes touchées par une maladie génétique liée à une mutation du gène KIF1A (KAND, syndrome NESCAV).
Soutenir la recherche de traitements pour ces maladies.
Sensibiliser sur ces maladies et leur diagnostic précoce.Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative : n.c.
Courriel contact : kif1a.france@gmail.com
Téléphone contact : 06 06 46 67 03 (Présidente, Audrey GUILMATRE) / 06 50 80 53 92 (Trésorier , Pierre GOAZIOU) / 06 88 75 73 45 (Secrétaire, Emeline VAUTHIER)
Réseaux sociaux : n.c.
Centre de rattachement principal DéfiScience :
Centres de Référence et de Compétence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet 2M2CAutre filière de santé maladies rares impliquée :
n.c.
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Réseau-Lucioles
Maladie(s) concernée(s) : Pathologies s’accompagnant de troubles sévères du développement intellectuel : syndromes d’Angelman, de Rett, cri du chat… / Polyhandicap / Autisme = handicaps complexes
Site internet : www.reseau-lucioles.org / www.lulu-va-etre-operee.org / www.tablucioles.reseau-lucioles.org
Description :
Association nationale créée en 2004, travaillant en réseau : 4 000 parents et professionnels
Objectif : ressourcer professionnels et familles pour améliorer la qualité de vie des personnes ayant des troubles sévères du développement intellectuel. Nombreux thèmes explorés : douleur, soins dentaires, épilepsie comportements-problèmes, troubles de l’alimentation, troubles du sommeil, accès au soin et chirurgie, management des ESMS, collaboration familles-professionnels, CAA, Tab’Lucioles-application pour tablette, adaptée.Représentation de l’association dans un comité ou une instance significative : DefiScience, Collectif DI, START, HAS (pour les RBPP TDI)
Courriel contact : Jm.lacau@reseau-lucioles.org
Téléphone contact : 06 68 44 03 87
Réseaux sociaux :
Centre de rattachement principal DéfiScience : n.c.
Autre filière de santé maladies rares impliquée : n.c.
