Résultats des appels à projets 2020

Poursuivant la mise en œuvre du PNMR3 (Plan National Maladies Rares), la DGOS a renouvelé en 2020 deux appels à projets concernant

• L’ETP, Programmes d’Education Thérapeutique des Patient
• Les PNDS, Protocoles Nationaux de Diagnostics et de Soins (PNDS)

La filière a mobilisé l’ensemble de ses Centres pour y répondre.

Les résultats ont été publiés en décembre 2020.

15 nouveaux PNDS dans le champ des Maladies Rares du neurodéveloppement ont obtenu un financement et seront publiés d’ici 2022.

8 nouveaux programmes d’ETP seront mis en place pour les patients atteints d’une Maladie Rare du neurodéveloppement.

Les nouveaux PNDS

PNDS Epilepsies néonatales infantiles précoces

Pr Matthieu MILH, Dr Nicole CHEMALY – Centre de référence Epilepsies Rares CRéER, AP-HM et AP-HP Necker Enfants Malades

PNDS Ataxies congénitales et très précoces

Dr Stéphanie VALENCE – Centre de référence Malformations et maladies congénitales du cervelet, APHP Site Trousseau

PNDS Syndrome de Coffin-Lowry

Dr Delphine HERON – Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares

PNDS Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1 (GLUT1)

Pr Stéphane AUVIN – Centre de référence Epilepsies Rares CRéER

PNDS Hypoplasies pontocérébelleuses

Dr Alexandra AFENJAR – Centre de référence Malformations et maladies congénitales du cervelet, APHP Trousseau

PNDS FIRES – NORSE

Pr Rima NABBOUT, Pr Vincent NAVARRO – Centre de référence Epilepsies Rares CRéER, APHP Necker Enfants Malades

PNDS Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l’X

Dr Delphine HERON – Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP Pitié Salpêtrière

PNDS Transient epileptic amnesia

Pr Fabrice BARTOLOMEI, Pr Sylvain RHEIMS – CR Epilepsies Rares CRéER, APHM et HCL

PNDS VitB6 et autres vitamino-sensibles

Pr Sylvie N’GUYEN THE TICH, Pr Matthieu MILH – CR Epilepsies Rares CRéER, CHU Lille et APHM

PNDS Syndrome de duplication/délétion inversée 8p

Dr Solveig HEIDE – CR Déficiences intellectuelles de causes rares, APHP Pitié Salpêtrière

PNDS Epilepsies Myocloniques progressives

Pr Rima NABBOUT, Pr Edouard HIRSCH – CR constitutif Epilepsies Rares CRéER, APHP Necker Enfants Malades et HUS

PNDS 48, XXYY et autres anomalies de nombre des gonosomes chez le garçon

Pr Christel THAUVIN, Pr Laurence FAIVRE – CR Déficiences Intellectuelles de causes Rares et CR Anomalies du Développement Région EST, CHU Dijon

PNDS Tétrasomie 15q11-q13 (incluant Idic15)

Dr Sabine SIGAUDY, Pr Matthieu MILH – CR Anomalies du Développement Région Sud-Est et CR Déficiences Intellectuelles de causes Rares – Polyhandicap, APHM

PNDS SYNDROME WHITE-SUTTON (POGZ)

Pr Laurence FAIVRE, Pr Christel THAUVIN – CR Anomalies du Développement Région EST et CR Déficiences Intellectuelles de causes Rares, CHU Dijon

Les nouveaux programmes ETP

ETP Polyhandicap

Prévention et prise en charge des troubles neuro-orthopédiques et respiratoires

Amélioration du confort au quotidien Déficiences Intellectuelles de causes rares

PolyHandicap CR DI PolyHandidap La Timome,

Marseille – Dr Béatrice DESNOUS CR DI-PolyHandidap Necker Dr Marie HULLY

Transition EPI RARES

Accompagnement des adolescents avec une épilepsie rare vers le suivi adulte

CRéER – Epilesies Rares CR CRéER AP-HP Necker, Pr. Rima NABBOUT et CC CRéER Rennes, Dr Silvia NAPURI et CC CRéER Toulouse Dr Caroline HACHON LE CAMUS

ACCOPP

ACcompagner et co-COnstruire le parcours de vie d’un enfant porteur d’un SPW – Prader-Willi et Obésités syndromiques, CRMR PW, Toulouse Pr Maithé TAUBER et CRMR PSY AP-HP PSL Pr. Angèle CONSOLI

ETP Sturge Weber

pour les patients atteints de ce syndrome et leurs aidants CRéER – Epilesies Rares, CR CRéER AP-HP Necker, Pr. Rima NABBOUT

Comprendre les enjeux de la parentalité

à l’attention des couples de personnes déficientes intellectuelles Déficiences Intellectuelles de causes rares, CRDI Pitié, Dr Perrine CHARLES

EDU-STB Patients Adultes

CRéER – Epilesies Rares, CR CRéER Nancy, Pr. Louis MAILLARD, CR CRéER Lille, Dr Philppe DERAMBURE

« C Koi ton Epi ? »

Après le diagnostic, compréhension de la pathologie, CRéER – Epilesies Rares, CC CRéER, Brest, Dr Jerémie LEFRANC

EDU- STB Enfants (Actualisation)

CRéER – Epilesies Rares, CR CRéER AP-HP Necker, Pr. Rima NABBOUT