AVANCÉES RÉCENTES DANS LA RECHERCHE SUR L’ATAXIE CÉRÉBELLEUSE DE L’ENFANT

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet : découverte de 2 nouveaux gènes impliqués dans les ataxies cérébelleuses.

Les équipes du centre de référence malformations et maladies congénitales du cervelet, du service de neuropédiatrie de l’hôpital Trousseau, AP-HP, de Sorbonne Université, de l’Inserm et de l’Université Paris Diderot, en collaboration avec le réseau national des anomalies congénitales du cervelet, mettent en évidence deux nouveaux gènes responsables d’ataxie congénitale, et établissent un lien physiopathologique entre des ataxies congénitales et certaines encéphalopathies épileptiques précoces.

L’ataxie est caractérisée par un manque de tonus chez le tout petit puis un syndrome cérébelleux chez l’enfant, accompagné ou non d’une déficience intellectuelle, et fréquemment d’une atrophie du cervelet visible sur l’IRM cérébrale.

Ce travail permet une avancée importante dans la compréhension des mécanismes conduisant à un mauvais fonctionnement du cervelet et à une ataxie de l’enfant, et permettra de rendre un conseil génétique fiable et éventuellement de proposer un diagnostic prénatal aux familles concernées.

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• Les résultats de cette étude sont publiés dans la revue Genetics In Medicine, le journal officiel de l’American College of Medical Genetics :
  Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies.
  Valence S, Cochet E, Rougeot C, Garel C, Chantot-Bastaraud S, Lainey E, Afenjar A, Barthez MA, Bednarek N, Doummar D, Faivre L, Goizet C, Haye D, Heron B, Kemlin I, Lacombe D, Milh M, Moutard ML, Riant F, Robin S, Roubertie A, Sarda P, Toutain A, Villard L, Ville D, Billette de Villemeur T, Rodriguez D, Burglen L.
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