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Un guide pour l’orientation et la prise en charge face à un patient en errance diagnostique
Errance diagnostique et maladies rares
L’errance diagnostique dans les maladies rares est définie comme la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé : un quart des personnes atteintes de maladies rares attendent près de quatre ans pour que la recherche de leur diagnostic débute. Une fois dans le circuit du parcours diagnostic, cette recherche dure au moins un an et demi pour une grande majorité de malades et dépasse 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux.
La médecine de ville au cœur du parcours diagnostique des patients atteints de maladies rares
Pour sensibiliser les médecins généralistes tenant une place centrale dans le parcours diagnostique des patients atteints de maladies rares, les Filières de Santé Maladies Rares en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale ont produit un éventail d’outils dont ce dernier guide pratique pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares.