Communication sur la plateforme GenIDA

GenIDA est une plateforme participative internationale initiée en 2016 à Strasbourg par Pr Jean-Louis Mandel, dans le but de mieux caractériser les manifestations cliniques et les histoires naturelles des formes génétiques de déficience intellectuelle et/ou de troubles du spectre autistique.

L’objectif de ce projet est d’accélérer les connaissances sur ces pathologies rares en favorisant la participation des personnes atteintes, de leurs familles et des associations concernées pour créer des cohortes internationales de patients de taille suffisante afin que les médecins, chercheurs et autres professionnels puissent en extraire des données nouvelles médicalement significatives pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes.

Pour cela, les personnes atteintes et leurs familles sont sollicitées pour répondre à un questionnaire structuré disponible actuellement en ligne en 8 langues et portant sur les aspects médicaux, cognitifs et comportementaux de la pathologie. GenIDA favorise également la réalisation d’études longitudinales permettant de suivre en particulier l’évolution des compétences cognitives des personnes atteintes.

Ce sont plus de 1900 dossiers de patients de 60 nationalités qui ont été complétés à ce jour, et de nouvelles cohortes ont été créées/se sont développées ces derniers mois sous l’impulsion soit d’associations de patients, soit de cliniciens ou chercheurs. A titre d’exemples, on peut citer les cohortes suivantes : syndrome de Koolen-de Vries (274 participants), syndrome de Kleefstra (215 p.), cohortes DDX3X (63 p.), MED13L (47 p.), DYRK1A (35 p.), etc.

GenIDA collabore avec plus de 200 professionnels impliqués dans l’analyse des données collectées afin de faire émerger de nouvelles informations d’intérêt médical qui peuvent être publiées dans des revues scientifiques ou alimenter la préparation de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soin. Il est également possible pour ces professionnels d’initier des études spécifiques en soumettant des questions supplémentaires à des sous-ensembles de patients ou de recruter des participants pour des projets de recherche ou des études cliniques.

FAMILLES – Un de vos proches est concerné par une forme génétique de déficience intellectuelle et vous souhaitez prendre part à notre recherche en répondant à notre questionnaire ?

PROFESSIONNELS, vous souhaitez accéder aux données collectées, participer au recrutement de familles, ou vous impliquer dans l’analyse des données collectées pour une cohorte en particulier ?

Rien de plus simple > RDV sur https://genida.unistra.fr/ depuis un ordinateur ou une tablette, et créez votre profil, puis laissez-vous guider !

Pour en savoir plus, contactez-nous : genida@igbmc.fr

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