Clé du diagnostic dédiée à la catatonie

Les Clés du Diagnostic : un outil pour aider au diagnostic des maladies rares !

Depuis 2021, sur une initiative de la Filière Maladies Rares FAI2R, les Clés du Diagnostic sont rédigées par les spécialistes experts en maladies rares, prenant en charge les patients dans les centres dédiés.

Elles ciblent un signe clinique « classique » de mode d’entrée dans la maladie rare, mais parfois fréquent en population générale et orientent la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses, permettant d’orienter vers un diagnostic de maladie rare et de réduire l’errance diagnostique.

Vous pouvez retrouver l’intégralité des Clés sur le site dédié : en suivant ce lien.

Cette semaine, sort la première Clé du diagnostic rédigée et coordonnée par des experts DéfiScience. Elle se focalise sur la catatonie.

Auteurs : Dr Mylène MOYAL
Relecteurs : Dr Boris CHAUMETTE, Dr Pierre ELLUL, Dr Isabelle MELKI, Dr Cécile CIEUTA-WALTI, Dr Lucie CHERRUAUD, Dr Pauline CHAUMETTE, Pr Marc BAYEN, Dr François CARBONNEL, Dr Catherine PLOTTON

Les experts ont identifié dans ce travail les éléments cliniques ou biologiques qui doivent amener à solliciter un avis spécialisé dans un centre expert maladies rares, et ce, dans le but de réduire l’errance diagnostique dans les maladies rares dont l’expression initiale est une catatonie.

La Clé Catatonie se retrouve sur le site des Clés ou dans notre centre de ressource en suivant ce lien.