[Appel à projet] Sclérose tubéreuse de Bourneville

La Sclérose Tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique neuro-cutanée rare caractérisée par le développement de tumeurs dans divers organes, affectant le plus souvent la peau, le cerveau, les reins, les poumons, les yeux et le cœur, et associée à des troubles neuropsychiatriques. Elle est causée par la mutation des gènes TSC1 et TSC2, impliqués dans la voie mTOR. L’évolution de la maladie est extrêmement variable d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. L’atteinte de chaque organe est indépendante.

ASTB France, association partenaire de DéfiScience, propose un appel à projet sur cette pathologie, en association avec la Fondation Maladies Rares.

Cet appel vise à soutenir des programmes de recherche innovants, fondamentaux, translationnels ou cliniques, sur la sclérose tubéreuse de Bourneville. Toutes les disciplines des Sciences Biomédicales sont éligibles. Les projets éligibles porteront sur l’une des thématiques suivantes :
– La compréhension pathophysiologique de la maladie à partir de cellules de patients.
– La description de l’histoire naturelle des troubles psychiatriques chez les patients STB à partir d’études prospectives et/ou rétrospectives.
– La compréhension du lien entre inflammation et STB.
– Le développement de nouveaux traitements.

Budget max : 100 000 €

Durée max : 24 mois

Date limite de soumission 10/03/2026, 17h (heure de Paris).