[Appel à collaboration] Variants de DNMT3A

Les variants pathogènes du gène DNMT3A sont associés à un trouble neurodéveloppemental caractérisé notamment par un « overgrowth syndrome » et une déficience intellectuelle. Les données disponibles chez les patients restent toutefois limitées. Notre objectif est de mieux décrire le phénotype lié à DNMT3A grâce à la collecte d’un jeu de données cliniques et moléculaires standardisé, en s’intéressant notamment au fonctionnement intellectuel, au trouble du spectre de l’autisme (TSA), aux manifestations psychiatriques, au périmètre crânien, aux atteintes cardiaques et aux tumeurs endocrines/neuroendocrines (dont les paragangliomes et l’hyperparathyroïdie primaire).

Critères d’inclusion : patients porteurs d’un variant pathogène ou probablement pathogène du gène DNMT3A.

Cette étude repose sur un phénotypage clinique détaillé associé à des données moléculaires structurées afin d’explorer les corrélations génotype–phénotype (perte vs gain de fonction) et le risque tumoral potentiel, avec pour objectif d’améliorer les recommandations de suivi et la prise en charge des patients.