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[Appel à collaboration] Variants bialléliques du gène KIF5B
La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:
- La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
- La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche
Variants bialléliques du gène KIF5B
Bonjour à tous,
Nous travaillons à la description des conséquences fonctionnelles des variants bi-alléliques du gène KIF5B suite à l’identification d’un variant tronquant homozygote dans une fratrie présentant un TND avec atteinte ophtalmologique, auditive et squelettique. Quelques patients avec variants pathogènes hétérozygotes ont été rapportés mais aucun avec variants bi-alléliques.
Nous souhaiterions, grâce à votre aide, colliger plus de patients porteurs de variants homozygotes ou hétérozygotes composites dans le gène KIF5B afin de décrire au mieux le phénotype associé.
Je vous remercie par avance pour votre collaboration.
Salima EL CHEHADEH
Mise en commun de patients
CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares de Strasbourg
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