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[Appel à collaboration] TND et variants pathogènes du gène NFIA

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[Appel à collaboration] TND et variants pathogènes du gène NFIA

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:

  • La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
  • La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche

 

Caractérisation des compétences cognitives d’une cohorte française de patients présentant des troubles du neurodéveloppement avec un variant pathogène du gène NFIA

Dans la littérature, les variants pathogènes du gène NFIA sont associés à des troubles du développement intellectuel. Toutefois, certains patients porteurs de ces variations ne présentent pas de déficit intellectuel

Le CRDI de LYON lance une étude visant à mieux caractériser les compétences cognitives des patients porteurs de variants pathogènes sur le gène NFIA.

Si vous souhaitez rejoindre ce projet ou obtenir plus d’informations, n’hésitez pas à nous contacter à l’adresse suivante : ghe.crdilyon@chu-lyon.fr

Ce travail va faire l’objet d’un mémoire du DESIU Maladies neurologiques de l’enfant de Mariam MHANNA, interne en neuropédiatrie.

Si vous avez identifié un ou plusieurs patients, merci de nous contacter. Nous restons disponibles pour toute information complémentaire.

Pr Vincent Des Portes

Contacts :

Centre de référence Déficience Intellectuelle de Cause Rare de Lyon

ghe.crdilyon@chu-lyon.fr