[Appel à Collaboration] Syndrome de Coffin-Lowry

Le syndrome de Coffin-Lowry (CLS, OMIM 303600) est une affection rare liée à la perte de fonction du gène RPS6KA3 (OMIM 300075), sur le chromosome X. Le diagnostic est souvent évoqué cliniquement chez les garçons.

Chez les femmes, la présentation comprend un spectre clinique différent : leur diagnostic n’est souvent évoqué qu’à l’âge adulte, après le diagnostic chez un garçon dans la famille. La méconnaissance du phénotype féminin est un frein à la mise en place d’une prise en charge adaptée des affections spécifiques au syndrome, notamment neurologiques et orthopédiques, et à l’information et au conseil génétique des familles.

Nous nous intéressons aux femmes atteintes du CLS, à la fois aux cas index et aux femmes conductrices ou identifiées par étude familiale, et porterons un intérêt particulier à leur neurodéveloppement.

Service de Génétique Clinique, Hôpital La Pitié-Salpêtrière.

Anna Gerasimenko – anna.gerasimenko@aphp.fr

Delphine Héron – delphine.heron@aphp.fr