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[Appel à collaboration] Spectre phénotypique de la déficience intellectuelle liée au gène PHF21A
La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:
- La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
- La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche
Spectre phénotypique de la déficience intellectuelle liée au gène PHF21A
Le gène PHF21A est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle associée à de l’épilepsie, une dysmorphie et des troubles du comportement (OMIM #618725).
Les séries de patients décrivant le spectre et la fréquence des signes cliniques sont assez rares.
Nous avons eu récemment 3 patients diagnostiqués au CHU de Bordeaux.
Nous souhaitons donc collecter les cas diagnostiqués en France afin de mieux définir le phénotype de ce syndrome.
Contacts :
Service de génétique médicale, CHU Bordeaux