[Appel à collaboration] Recherche d’une cause génétique à l’aventriculie

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:

• La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
• La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche

Recherche d’une cause génétique à l’aventriculie

Chers collègues,

Nous avons rencontré un jeun patient présentant une déficience intellectuelle profonde, une cataracte congénitale et une microcéphalie. L’IRM cérébrale a montré l’absence de ventricules télencéphaliques avec des anomalies de gyration et de la ligne médiane (agénésie calleuse). La tomodensitométrie a montré des calcifications.

Nous n’avons pas identifié la cause génétique avec l’ACPA et le séquençage du génome retrouve un grand nombre de variants homozygotes qui ne sont pas faciles à interpréter.

Nous recherchons d’autres patients présentant ce phénotype pour essayer de trouver une cause génétique à ce phénotype très rare nommé aventriculie.

Nous serons ravis de discuter de vos patients et de rassembler les données avec votre aide.

Mise en commun de patients

APHP Sorbonne Université

Dr Stéphanie Valence, Neurologie pédiatrique, Hôpital Trousseau

Dr Cyril Mignot, Dr Caroline Nava, Dr Boris Keren, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière

stephanie.valence@aphp.fr

cyril.mignot@aphp.fr