[Appel à collaboration] Phénotypes cliniques et histoire naturelle des patients porteurs d’un variant du gène CASK

Le gène CASK joue un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement du cerveau et avec l’atteinte neurologique, les troubles associés comprennent un large éventail de manifestations cliniques comme les troubles ophtalmologiques, une surdité de perception, une petite taille, des crises épileptiques, une scoliose, des difficultés d’alimentation, un dysfonctionnement gastro-intestinal…

À ce jour, près de 200 patients ont été rapportés, mais avec peu de descriptions détaillées de leur phénotype neurologique, extraneurologique et radiologique. L’évolution à l’âge adulte est mal connue, ce qui laisse une lacune importante en matière de pronostic. De plus s’agissant d’un gène sur l’X il existe des phénotypes très différents en fonction du sexe du patient. L’atteinte chez le garçon est peu décrite.

Cette étude vise à fournir :

1/ Une description détaillée des phénotypes cliniques associés aux variants du gène CASK, explorer l’histoire naturelle de ce trouble neurogénétique rare, établir des corrélations génotype-phénotype, et identifier les complications ou comorbidités potentielles.

2/ En ce qui concerne l’épilepsie, l’étude visera à avoir une vision plus claire de la fréquence de l’épilepsie, des types de crise et des thérapeutiques utilisées.

Si vous avez des patients porteurs d’un variant CASK (pathogène ou probablement pathogène classe 4 ou 5 de l’ACMG) et si vous souhaitez participer à ce travail, merci de nous contacter.