[Appel à collaboration] Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK

Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK

Nous recherchons des observations de patients porteurs de variants non-sens ou frameshift du gène SON, responsable du syndrome ZTTK, afin de mieux décrire les phénotypes épileptiques et/ou migraineux, avec si possible les données EEG et d’imagerie, et les signes associés notamment endocriniens (retard de croissance et pubertaire).

Vous pouvez contacter le Dr Caumes par mail : roseline.caumes@chu-lille.fr

Requête de collaboration : Mise en commun de patients, Collaborateurs en vue d’un dépôt de projet de recherche, Diffusion de questionnaires, Analyses biologiques en vue d’un projet de recherche

Centre(s) coordonnant l’étude : CHU Lille, CRMR Déficience intellectuelle de cause rare