[Appel à collaboration] Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK
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Phénotype neurologique des patients présentant un syndrome ZTTK
Nous recherchons des observations de patients porteurs de variants non-sens ou frameshift du gène SON, responsable du syndrome ZTTK, afin de mieux décrire les phénotypes épileptiques et/ou migraineux, avec si possible les données EEG et d’imagerie, et les signes associés notamment endocriniens (retard de croissance et pubertaire).
Vous pouvez contacter le Dr Caumes par mail : roseline.caumes@chu-lille.fr
Requête de collaboration : Mise en commun de patients, Collaborateurs en vue d’un dépôt de projet de recherche, Diffusion de questionnaires, Analyses biologiques en vue d’un projet de recherche
Centre(s) coordonnant l’étude : CHU Lille, CRMR Déficience intellectuelle de cause rare