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[Appel à collaboration] Phénotype en miroir associé aux variants dans le gène AKT3
La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:
- La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
- La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche
Phénotype en miroir associé aux variants dans le gène AKT3 : microcéphalie et trouble du neurodéveloppement
Les variants gain de fonction mono-alléliques dans le gène AKT3 sont connus pour être associés au syndrome Mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie de type 2 (OMIM #615937).
Nous constituons actuellement une cohorte française incluant les cas index et apparentés porteurs de variants dans le gène AKT3, présentant un phénotype évoquant un syndrome en miroir, notamment caractérisé par une microcéphalie.
Les patients colligés présentent une microcéphalie à début anténatal, et un trouble du neurodéveloppement évoluant vers un trouble du développement intellectuel léger. Certains patients ont également des anomalies à l’IRM cérébrale.
Un phénotype similaire est observé chez les patients porteurs de délétions du locus 1q43-q44 impliquant le gène AKT3, ce qui suggère que la perte de fonction du gène AKT3 soit responsable d’un syndrome en miroir des variants gains de fonction.
Des études fonctionnelles sont en cours.
Nous vous invitons à nous contacter si vous suivez des patients présentant ce génotype et ce phénotype, afin de contribuer à l’enrichissement de cette cohorte collaborative.
Contacts :
CHU de Rennes – Centre de référence DICR