[Appel à collaboration] Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:

• La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
• La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche

Phénotype associé à l’haploinsuffisance d’UBTF

Bonjour à tous,

Nous avons identifié un variant frameshift de novo d’UBTF chez une patiente présentant un retard intellectuel modéré. La cohorte constituée via Genematcher suggère que l’haploinsuffisance de ce gène cause un tableau bien moins sévère que le variant récurrent Glu210Lys. Nous cherchons à identifier d’autres patients porteurs de variants tronquants afin de confirmer cette corrélation génotype/phénotype.

En vous remerciant par avance pour votre collaboration,

Laura Feyereisen, Laurence Lodé, Alban Ziegler

Mise en commun de patients

CRMR Déficiences intellectuelles de causes rares de Strasbourg

Contacts :

Laura Feyereisen (interne DES génétique médicale) lfeyereisen@chu-reims.fr