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[Appel à Collaboration] Patients porteurs d’un SCA2
Chers Collègues,
Notre appel à collaboration concerne les généticiens et les neuropédiatres.
Nous collectons les données cliniques des personnes qui ont un SCA2 (expansion de CAG dans ATXN2) ayant débuté avant l’âge de 18 ans. C’est une étude rétrospective descriptive et non interventionnelle (hors loi Jardé).
Notre but est de faire le même travail qu’avec SCA7 il y a quelques années (PMID: 32558018), c’est-à-dire définir le ou les phénotypes pédiatriques, les corréler au génotype, déterminer des subtilités dans l’hérédité des expansions de CAG. Nous comparerons SCA2 à SCA7. Nous avons déjà une dizaine de dossiers.
Bien cordialement
Cyril et Nicolas