Contact
Agenda
FAQ
Actus
FALC
Docs
[Appel à collaboration] Patients avec variant hémizygote du gène HCFC1
Patients avec variant hémizygote du gène HCFC1
Le gène HCFC1 est impliqué dans une forme de déficience intellectuelle, avec ou sans acidémie méthylmalonique (AMM) de type cblX et épilepsie.
Nous avons identifié un variant hémizygote de signification incertaine dans ce gène chez un patient atteint de DI sans AMM ni épilepsie, présent chez deux patients italiens présentant un phénotype similaire. Les mères conductrices présentent un biais complet d’inactivation de l’X.
Notre objectif est de compléter la description des phénotypes associés aux variants de HCFC1, de préciser l’éventuelle corrélation génotype-phénotype et d’évaluer l’intérêt de l’étude de l’inactivation de l’X chez les mères conductrices dans la reclassification des variants.
Nous souhaiterions colliger les cas de patients porteurs de variants HCFC1, de classe 3 à 5 ACMG, qu’il y ait ou non un déficit métabolique.
Sarah Cluzel, Salima El Chehadeh, Amélie Piton
Contacts