[Appel à collaboration] Patients avec SCA27A

SCA27A est une maladie autosomique dominante en lien avec des mutations ponctiformes ou des CNV dans le gène FGF14 ; dans la plupart des cas il s’agit de mutations tronquantes. Le phénotype clinique peut inclure déficience intellectuelle, épilepsie, ataxie épisodique et chronique, et mouvements anormaux ; l’âge de début est le plus souvent infantile mais des débuts tardifs sont aussi décrit.

Plus récemment une expansion GAA intronique a été retrouvée dans le même gène (FGF14) ; elle serait à l’origine d’une diminution du transcrit correspondant. Elle est responsable également d’une ataxie dominante (SCA27B), mais avec un phénotype tardif, des manifestation épisodiques et chroniques, une sensibilité accrue à certains factors (café, alcool).

Le phénotype de SCA27B a été largement décrit dans plusieurs études récentes, alors que le phénotype de SCA27A est moins bien décrit et peut présenter une très grande variabilité en terme de présentation clinique et âge de début, et cela aussi dans la même famille.

Nous souhaiterions donc collecter une serie plus large de patients avec SCA27A, le caractériser  phénotypiquement de façon rétrospective et  les comparer aux données de la littérature concernant SCA27B. Les points similaires ou les différences pourraient potentiellement être intégrés dans les études en cours sur les mécanismes de développement de la maladie en présence des différentes mutations.

Compte tenu du fait que SCA27A peut se manifester de façon relativement fréquente avec une déficience intellectuelle nous sollicitons les réseau DefiScience pour un appel à collaboration sur ce projet.