[Appel à collaboration] Meilleure caractérisation du phénotype du Syndrome de De Santo Shinawi

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:

• La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
• La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche

Meilleure caractérisation du phénotype du Syndrome de De Santo Shinawi à l’aide d’une série de personne porteuses d’un variant pathogène du gène WAC

L’intérêt de cette étude serait d’étendre le spectre phénotypique du Syndrome de DeSanto Shinawi et d’améliorer les connaissances en terme d’évolution. Pour ce faire nous voudrions réaliser un appel à collaboration international afin de créer une cohorte de nouveaux patients diagnostiqués génétiquement, non encore décrits dans les publications précédentes et avec une plus grand nombre d’individus évalués dans une même étude. Une des finalités serait d’établir un ensemble d’examens cliniques et paraclinique standardisés à réaliser au diagnostic et pour le suivi des patients atteints. Les patients, leur famille et les soignants impliqués pourraient ainsi mieux anticiper la prise en charge et l’évolution future.

Mise en commun de patients

ADERGEN (génétique médicale), centre de compétence épilepsies rares, CHU Clermont-Ferrand

Contacts :

mgdelormeguinand@chu-clermontferranf.fr (ou fcherik@chu-clermontferrand.fr)