[Appel à collaboration] Etude phénotypique et génotypique (gène RNU2-2P)

La filière DéfiScience propose à ses CRMR, ses CCMR et ses partenaires (associations, laboratoires de biologie, laboratoires de recherche), de soumettre et diffuser des appels collaboration afin de favoriser:

• La mise en commun de patients pouvant intégrer des programmes de recherche sur les maladies rares du neurodéveloppement
• La recherche de collaborateurs dans le cadre du dépôt d’un projet de recherche

Etude phénotypique et génotypique chez les patients porteurs de variants de novo du gène RNU2-2P

Chers collègues,

Nous recherchons des patients présentant des variants de novo de RNU2-2P (hg38 ; chr11 : 62841623..62841761), codant pour un petit ARN nucléaire impliqué dans l’épissage. Le trouble est caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard du développement neurologique, un comportement autistique, une microcéphalie, une hypotonie, une épilepsie et une hyperventilation (doi : https://doi.org/10.1101/2024.09.03.24312863). Tous les cas présentent un phénotype de crise sévère et complexe. Les variantes de ce gène ne peuvent être identifiées qu’à partir des données génomiques.

Nous sommes intéressés par des données cliniques détaillées, notamment des rapports d’IRM cérébrale et d’EEG.

Merci d’avance pour votre collaboration

Caroline Nava, Gaëtan Lesca, Julien Thévenon, Christel Depienne

Mise en commun de patients

Diffusion de questionnaire

Analyses biologiques en vue d’un projet de recherche

APHP Pitié-Salpêtrière, Hospices Civils de Lyon, CHU de Grenoble, Universitätsklinikum Essen

Contacts :

caroline.nava@aphp.fr ; gaetan.lesca@chu-lyon.fr;  JThevenon@chu-grenoble.fr; christel.depienne@uk-essen.de