[Appel à collaboration] Etude de caractérisation sur les variations bialléliques PRRT2

Depuis 2011, de nombreux phénotypes ont été associés aux variations pathogènes hétérozygotes du gène PRRT2. Outre les historiques mouvements anormaux paroxystiques kinésigéniques, des tableaux de convulsions bénignes infantiles, d’ataxie épisodique, de dyskinésies non kinésigéniques, ou de migraines hémiplégiantes ont été rapportés. Les phénotypes associés aux variations bi-alléliques de PRRT2 sont en revanche bien moins connus, avec seulement quelques patients décrits dans la littérature, et semblent différer en termes de sévérité et de présentation clinique. Parallèlement aux mouvements anormaux paroxystiques, ces patients peuvent en effet présenter un retard développemental ainsi qu’une maladie épileptique plus fréquente, plus sévère et plus précoce. Par ce travail nous souhaiterions décrire une cohorte de patients porteurs de variations bialléliques de PRRT2 pour améliorer les connaissances sur ce sujet.