[Appel à collaboration] Déficit en transporteur de créatine

Le déficit en transport de la créatine (DTC) est une maladie génétique rare liée à des variants pathogènes sur le gène SLC6A8 situé sur le chromosome X. La plupart des patients atteints de DTC ont un trouble du développement intellectuel de modéré à sévère. Les tests actuels ne sont pas adaptés pour rendre compte de l’effet potentiel d’un médicament sur un groupe de patients avec trouble du développement intellectuel.

Cette étude innovante permettra de préparer efficacement les futurs essais thérapeutiques. Elle permettra de préciser le phénotype des patients et de déterminer les critères de jugement les plus adaptés tenant compte de leur déficience cognitive et du type de design expérimental utilisé dans le contexte des maladies rares.

La précédente étude a permis d’évaluer la faisabilité et la sensibilité de ces critères de jugements chez 24 garçons DTC. Nous allons désormais tester ces critères de jugements chez 15 filles DTC qui présentent le plus souvent une forme moins sévère que les garçons.

Ces filles participeront aux mêmes tests neuropsychologiques et tâches expérimentales. Elles pourront également participer aux 3 études ancillaires : étude en neuroimagerie, phénotypage cardiaque, et collection biologique.

Si vous suivez une ou des filles DTC, merci de nous contacter à l’adresse mail ci-dessous.

En vous remerciant par avance pour votre collaboration.