[Appel à collaboration] Autodiagnostic de patients atteints de maladies rares

Nous souhaitons élaborer une étude portant sur les patients ayant réalisé leur propre et juste diagnostic clinique de leur maladie avant leur prise en charge en centre maladie rare (ou parents/tuteurs de patients ayant diagnostiqué leur enfant).

L’objectif de cette étude serait de pouvoir quantifier l’importance de ce type de situation ainsi que délimiter les outils documentaires utilisés (notamment l’usage du web, IA générative, etc.) par les patients pour parvenir à ces autodiagnostics. Il serait aussi d’établir des tendances potentielles quant aux types de pathologies les plus fréquemment rencontrées et aux profils socio-économico-culturels de ces patients.

Critères d’inclusion larges. Pas de limite d’âge. Pas de limite de date de prise en charge (cas anciens acceptés). Pathologies constitutionnelles ou somatiques, géniques, chromosomiques, « omiques », etc. ; par la suite confirmées par une/des analyses génétiques. Ou entités nosologiques typiques sans substratum génétique actuellement scientifiquement établi. Sont aussi incluables les individus dont le diagnostic leur aurait été suggéré par un proche non-spécialiste. Également les patients n’indiquant pas la source de leur autodiagnostic, mais qui serait a priori non-directement médicale.

N’hésitez pas à nous contacter si vous avez des patients et familles dans ce cas de figure,

En vous remerciant pour votre aide et collaboration,

Dr A. BlLLES