[Appel à collaboration] Atteinte pulmonaire liée aux mutations de FLNA

Dans le cadre de la filière RespiFil, le centre OrphaLung sollicite votre collaboration concernant l’étude FLN-Air, étude interventionnelle à risque minime dont l’objectif principal est d’évaluer la prévalence et les caractéristiques de l’emphysème chez les patients avec variation de FLNA.

Les porteurs du projet ont à ce jour reçu un financement par le GIRCI Nord-Ouest pour financer 3 centres (Lille, Caen, Rouen). Ils souhaitent ouvrir d’autres centres sur le territoire national. La soumission au CPP et la recherche de financements complémentaires sont en cours.

L’atteinte pulmonaire des patients adultes FLNA est peu décrite et gagnerait à être décrite plus précisément (cas d’emphysème, de pneumothorax, d’hypertension pulmonaire).

Les experts ont besoin de votre collaboration pour proposer cette étude aux patients FLNA que vous suivez. Si un patient est intéressé, il sera informé de l’étude par téléphone via un(e) ARC du centre OrphaLung local et recevra la note d’information. En cas d’accord oral pour participer, les patients seront adressés aux centres OrphaLung pour deux visites (V1 : information, consentement, examen clinique et scanner thoracique ; V2 (maximum 3 mois après V1) : ETT, EFR, BNP +/- dosage alpha-1 antitrypsine si présence d’emphysème et consultation de synthèse).

A ce stade, il n’y a pas de démarrage imminent de l’étude (CPP et recherche de financements complémentaires en cours).
Si vous êtes intéressés pour participer, vous pouvez contacter par mail les porteurs.