[Appel à collaboration] Apport de l’imagerie prénatale gène CASK

Les variants pathogènes (ponctuels, variations du nombre de copies, délétions intragéniques ou altérations de sites d’épissage) du gène CASK (OMIM#300172) entrainent différentes conséquences fonctionnelles. Une perte de fonction est responsable d’un phénotype alliant microcéphalie, déficit intellectuel, crises comitiales, anomalies ophtalmologiques, surdité et hypoplasie ponto-cérébelleuse visible à l’imagerie (MICPCH; OMIM#300749). Dans la très grande majorité des cas la microcéphalie est progressive et habituellement observée pendant les premiers mois de vie. Les variants hypomorphes, quant à eux, sont responsables d’un déficit intellectuel lié à l’X avec ou sans nystagmus (OMIM#309590).

Chez un tiers (sexe féminin) à la moitié (sexe masculin) des nouveau-nés, la microcéphalie est observée à la naissance, suggérant la possibilité d’anomalies présentes dès la période prénatale pour certains patients. Notre étude a pour but de décrire les anomalies échographiques prénatales liées aux variants pathogènes du gène CASK.