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Phénotype lié aux variants hétérozygotes GSK3B
Nous venons d’identifier un variant LoF de GSK3B dans 1 famille dont les patients présentent un TND syndromique et nous cherchons d’autres patients porteurs de variants de ce gène.
CRMR Surdités génétiques ; centre coordonnateur ; Hôpital Necker ; APHP