Pathologies associées - Défiscience

Les pathologies associées sont toutes les maladies
qu’un centre de la filière DéfiScience peut prendre en charge.
La liste en dessous n’est pas complète.

Les maladies rares du neurodéveloppement

On parle aussi de syndrome ou d’affection.

La filière DéfiScience accompagne tous les patients
avec une déficience intellectuelle.
Toutes les maladies rares du neurodéveloppement sont diagnostiquées par les CRMR de la filière DéfiScience.
Certaines maladies rares sont connues des médecins.
Elles ont un nom.
Certaines maladies sont très rares.
Elles n’ont pas de nom.

Vous pouvez consulter la liste des maladies
prises en charge par la filière DéfiScience.

Les troubles psychiatriques

Les troubles psychiatriques sont plus fréquents
chez les personnes avec une déficience intellectuelle.
Ces troubles sont par exemple les troubles de l’attention et hyperactivité ou TDAH, les troubles de l’humeur…

Les CRMR du groupe « Maladies rares à expression psychiatriques » diagnostiquent les troubles psychiatriques chez les personnes avec une déficience intellectuelle.

Le filière DéfiScience met en place des actions pour :

diagnostiquer les troubles psychiques
des personnes avec une déficience intellectuelle
de la même façon partout en France

rédiger des guides de bonnes pratiques.
Ce sont des documents qui expliquent
comment prendre en charge les troubles psychiques
des personnes avec une déficience intellectuelle.

Les comportements-défis

Un comportement-défi est un comportement
qui pose un obstacle à l’accompagnement par les aidants.

Un comportement-défi peut être dangereux :

pour la personne avec une déficience intellectuelle

pour les autres personnes

C’est par exemple :

l’automutilation
c’est-à-dire quand quelqu’un se fait mal volontairement

les colères incoercibles
c’est-à-dire des colères difficiles à calmer

la destruction d’objets

des troubles du sommeil….

On observe les comportements-défis surtout :

chez les hommes entre 15 et 34 ans

chez les personnes avec une déficience intellectuelle sévère et des difficultés de langage

chez les personnes qui vivent dans des établissements spécialisés

chez des personnes avec des troubles psychiatriques

Les comportements-défis ont des conséquences importantes
pour les personnes avec une déficience intellectuelle :

sur leur vie,
par exemple sur leur orientation professionnelle

sur leur santé

C’est compliqué pour les familles et les professionnels
de gérer les comportements-défis.

Pour prendre en charge un comportement-défi il faut :

un diagnostic étiologique

une évaluation fonctionnelle

Vous voulez plus d’informations ?

Attention ces documents ne sont pas en FALC !

Vous pouvez consulter les documents sur le site internet de DéfiScience dans le centre de documentation

Vous pouvez regarder la vidéo du CRMR Maladies Rares à expression psychiatrique

L’obésité

L’obésité c’est quand quelqu’un est trop gros
pour rester en bonne santé.

Les personnes avec une déficience intellectuelle ont
un plus grand risque d’obésité.

Par exemple :

3 enfants sur 10 avec une déficience intellectuelle
sont obèses

La moitié des personnes autistes sont obèses

Les personnes obèses sont souvent exclues de la société.

Les causes de l’obésité chez les personnes déficientes intellectuelles sont :

l’environnement : par exemple si les personnes ont une mauvaise alimentation ou si elles ne font pas de sport

la régulation de l’appétit par le système nerveux,
les neurones ou les hormones

l’évolution de certaines maladies :
par exemple le syndrome de Prader-Willi

Il est très important d’accompagner les personnes avec une déficience intellectuelle pour éviter l’obésité.

Vous pouvez consulter le site internet :

Guide de pratiques partagées pour l’accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi SPW

Attention ce site n’est pas en FALC !

Affections et syndromes rares du neurodéveloppement

La filière DéfiScience s’intéresse à un grand nombre d’affections et de syndromes cliniquement identifiés mais aussi à des anomalies génétiques tellement rares qu’elles ne portent pas de nom. Les listes suivantes ne sont donc pas exhaustives.

Ces pathologies sont diagnostiquées au sein des Centre de Référence Maladies Rares de la filière.

Tout patient présentant une déficience intellectuelle, quelle que soit sa gravité relève en effet de la filière, que le diagnostic étiologique soit posé ou pas, qu’il s’agisse d’un syndrome connu ou d’un nouveau gène rare.

Retrouvez tous les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de soins (PNDS) associés dans le centre de documentation.

Ainsi que nos nombreuses associations de patients partenaires.

Pathologies psychiatriques et déficience intellectuelle

Comme l’a mis en évidence le consensus d’experts réalisé en 2000 par l’American Association on Mental Retardation, la distinction entre comportements défis et troubles psychiatriques peut présenter des difficultés, en particulier dans le cas de patients présentant une DI sévère (Tableau X, Willaye E tableau inspiré de Rush et Frances p29).

D’après l’expertise collective Inserm concernant les DI publiée en 2016, il est cependant important de prendre en compte la fait que :

« La fréquence de certains troubles psychopathologiques est plus élevée (de l’ordre de 4 à 10 fois plus) chez les personnes avec DI qu’en population générale. Par ailleurs, certains troubles tels que les TDAH, les troubles de l’humeur, ou encore les troubles du spectre autistique seraient insuffisamment repérés en raison de la non disponibilité d’outils ad hoc et d’une recherche diagnostique insuffisante. La présence de ces troubles constitue un sur-handicap qui peut entraver la participation sociale, le développement personnel et les apprentissages. Aussi des soins adaptés par des professionnels spécialistes de ce domaine sont requis. »
Concernant la prescription de traitements psychotropes chez ces patients l’expertise souligne également une « absence de recommandations pour la prescription des psychotropes aux individus avec DI. Les traitements psychotropes (et en première ligne les neuroleptiques) prescrits chez les personnes avec DI, ne le sont pas directement en raison d’un trouble psychiatrique comorbide clairement diagnostiqué, mais plutôt de manière empirique et essentiellement face à des problèmes de comportement…. Malgré l’absence d’études contrôlées robustes, il est constaté une sur-prescription et une polymédication. En pratique, les patients avec DI sont polymédiqués, sans qu’une évaluation précise des bénéfices et risques de cette polymédication n’ait été réalisés. »
Pour améliorer le diagnostic des troubles psychiatriques chez les personnes avec DI, la filière peut s’appuyer sur l’expertise du réseau de Centres de référence « Maladies Rares à expression psychiatrique».

Les actions de la filière recherchent également à diffuser et à contribuer à la mise en œuvre des recommandations formulées dans l’expertise collective Inserm « Déficience Intellectuelle ».

Il s’agit en particulier :

d’harmoniser les pratiques diagnostiques des troubles psychiatriques en France, pour différencier les comportements-défis des troubles psychiatriques ;

d’élaborer des guides de bonnes pratiques de prise en charge des différents troubles psychopathologiques associés à la DI.

Evaluation des comportements défis

Les troubles du comportement ou comportements-défis sont très fréquemment associés à la déficience intellectuelle (DI), avec des particularités maintenant mieux connues pour chacun des syndromes.

« Le terme « comportement-défi » (challenging behavior) est apparu dans les années 1980 et a peu à peu remplacé le terme de « trouble du comportement ». Sous ce vocable, sont englobées les personnes se posant comme « de véritables défis à l’organisation des structures d’accueil et à l’intégration communautaire, plus particulièrement dans la nature des services permettant de répondre aux besoins de la personne déficiente » » (expertise INSERM).

Bien qu’il n’existe pas à ce jour en France de définition consensuelle des comportements-défis, certains critères peuvent être retenus. Aussi, il est possible de reconnaître un comportement-défi s’il présente les critères suivants (Willaye E., 2013 p27) :

« présente un danger pour la personne […]

constitue un danger pour autrui […]

risque de devenir plus grave si l’on n’intervient pas […]

rend l’intégration sociale difficile […]

rend les apprentissages impossibles […] »

Un comportement défi résulte d’une interaction entre une vulnérabilité individuelle et des facteurs liés à l’environnement.
Selon les critères utilisés dans les études, des différences de prévalence des comportements-défis chez les personnes présentant une DI sont observées. Il faut cependant noter que les comportements-défis semblent être plus fréquemment retrouvés (Willaye E., 2013 p41) :

chez les hommes que chez les femmes,

entre 15 et 34 ans (Emerson 2001),

chez les personnes ayant une DI sévère et/ou présentant peu ou pas de langage,

chez les personnes vivant en institution.

Par ailleurs, « ces comportements défis sont davantage observés chez des personnes présentant une comorbidité, notamment des troubles psychopathologiques. » (expertise)

S’il s’agit d’un problème fréquemment rencontré chez les personnes atteintes de DI, il convient également d’énoncer les conséquences des comportements-défis sur la qualité de vie (difficultés d’orientation notamment) et la santé de ces personnes (accès aux soins somatiques, prise en charge de la douleur). Ces comportements ont aussi des répercussions pour la famille et pour les professionnels devant mettre en place des stratégies d’interventions à la fois efficaces et respectueuses de la personne (ANESM Lettre de cadrage p. 5 et 6)
Parmi les nombreuses manifestations des comportements-défis, il convient de citer : « l’automutilation, l’hétéroagressivité, les colères incoercibles, la destruction d’objets, l’instabilité motrice, des symptomes catatoniques, ainsi qu’un certain nombre de troubles instinctuels tels que les troubles du sommeil, l’encoprésie, la potomanie ou, plus rarement, le pica » (Guinchat V. et al., 2015 p353).

Le terme de comportements-défis recouvre donc des situations très diverses dont il conviendrait de rechercher systématiquement les causes au moyen d’une évaluation multidimensionnelle comprenant une évaluation somatique, psychiatrique et environnementale (Guinchat V. et al., 2015).

Un diagnostic étiologique devrait constituer un préalable à toute intervention face à la survenue de tels comportements.

De la même façon, une évaluation fonctionnelle (neuropsychologique, orthophonique, psychomotrice) réalisée de façon précoce et régulière contribuerait à mieux prévenir et prendre en charge les comportements-défis.(cf. rubrique Evaluations fonctionnelles).
Retrouvez toute une bibliographie liée aux comportements défis dans le centre de documentation de la filière.

Et découvrez le Webinaire Expert du CRMR Maladies Rares à expression psychiatrique sur les comportements défis :

Obésité et déficience intellectuelle

Les personnes avec une déficience intellectuelle ont un risque d’obésité supérieur à celui de la population générale. La prévalence est doublée (environ 30% de la population enfants avec une déficience intellectuelle) et les chiffres sont encore plus hauts lorsqu’il existe des signes du spectre autistique (50% de la population). L’obésité représente un double handicap pour ces personnes déjà fragilisées et peut être un facteur d’exclusion.

Les déterminants sont multiples avec une forte intrication entre eux et l’environnement joue un rôle majeur. Les médicaments psychotropes souvent utilisés sont un des facteurs déterminants mais nettement inférieur à celui de l’environnement.

Il est important d’identifier les syndromes avec déficience intellectuelle et obésité dont le chef de file est le syndrome de Prader-Willi et l’obésité d’origine environnementale chez une personne avec une déficience intellectuelle qui vient compliquer la prise en charge de la maladie initiale. Les deux causes peuvent être associées. Dans tous les cas les grands axes de prévention et de prise en charge de l’obésité restent identiques.
Les circuits neuronaux impliqués dans la régulation de l’appétit sont également impliqués dans la déficience intellectuelle et les mécanismes d’apprentissages cognitifs et sociaux. En effet l’hypothalamus connu depuis de nombreuses années pour son rôle dans la régulation de l’appétit est central par sa localisation et les projections neuronales afférentes et efférentes et est en lien avec les réseaux neuronaux impliquant le cervelet et le cortex préfrontal et les circuits de la récompense en particulier.

Le système nerveux autonome et les hormones jouent un rôle important dans ce système et ont soit un effet orexigénique (la ghreline sécrétée par l’estomac est la seule hormone à avoir cette effet de stimulation de l’appétit et de la prise alimentaire) ou plutôt anorexigènique (la leptine sécrétée par le tissu adipeux et agissant par la voie des mélanocortines sur la diminution de l’appétit et l’ocytocine sécrétée par l’hypothalamus et agissant en post natal comme modulateur cérébral et neurotransmetteur).

L’environnement joue un rôle clé soit favorisant et/ou aggravant l’obésité soit protecteur essentiellement via les comportements et les habitudes de vie. On retrouve chez les personnes qui ont une déficience intellectuelle les mêmes déterminants que chez les personnes typiques c’est-à-dire une alimentation inadaptée aux besoins souvent riche en aliments denses en calories et pauvre en fibres (fruits et légumes), absence fréquente de petit déjeuner avec grignotages et une sédentarité trop importante sans activité physique.

Dans un certain nombre de situations les enfants sont plutôt menus et avec un appétit très faible à la naissance et dans les 2 premières années de vie avant que l’obésité ne s’installe comme c’est le cas de manière chez les enfants qui ont un syndrome de Prader-Willi. Il y a une difficulté certaine à ce changement de posture qui nécessite de contrôler l’appétit d’un enfant qui grossit trop alors que l’on devait le stimuler pour qu’il mange et prenne du poids il y a quelques mois. Cela est à discuter avec les familles et à prévenir lorsque l’on connait la maladie et son évolution.
L’obésité n’est pas une fatalité chez les personnes qui ont une déficience intellectuelle. Il y a un enjeu éthique ⁵ à mettre en place un projet avec les familles et au sein des établissements médico-sociaux pour lutter contre l’obésité qui représente un handicap supplémentaire. Les fausses idées telles que « c’est le seul plaisir pour ces enfants », en parlant de l’alimentation doivent être combattues et remplacées par un engagement de bientraitance pour mettre en place un accompagnement favorisant une alimentation adaptéeet la pratique d’une activité physique elle aussi source de plaisir avec un contrôle du temps passé sur les écrans (facteur important de sédentarité aujourd’hui) qui intéressent beaucoup les enfants avec une déficience intellectuelle. Ainsi il est nécessaire d’inscrire cela dans le projet de vie de l’enfant et donc dans les projets d’établissement qui accueillent ces enfants en y associant de manière active les personnes et leurs familles. Des consignes plus précises peuvent être nécessaires lorsqu’on connait la maladie et les particularités en terme de comportement alimentaire ou pour adapter le choix du sport. Dans tous les cas le choix de la personne est essentiel à tout âge ⁶. L’adolescence est une phase qui peut faire tout basculer et en particulier qui pet rendre complexe le contrôle alimentaire. En aucun cas l’alimentation ou l’activité physique ne doivent faire l’objet de punition ou de marchandage. Le cadre est ici encore plus déterminant.

Le syndrome de Prader-Willi représente un modèle d’hyperphagie et de déficit de satiété pouvant mener en l’absence de soins adaptés à une obésité précoce et extrêmement sévère. Cependant aujourd’hui ces enfants ne sont plus obèses lorsque l’environnement organisé par les parents et les soignants de manière concertée et cohérente est favorable. Cela a été possible grâce à une connaissance et une prise de conscience partagées. Si de tels résultats ont été obtenus dans cette maladie caricaturale de ce point de vue, ils peuvent l’être aussi pour toutes les personnes qui ont une déficience intellectuelle.

Retrouvez le guide de pratiques partagées pour l’accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi (SPW).