Déficience intellectuelle et diagnostics

Les personnes avec une maladie rare du neurodéveloppement ont très souvent une déficience intellectuelle.
On parle aussi de troubles cognitifs.

Qu’est-ce que la déficience intellectuelle ?

La déficience intellectuelle apparait dès l’enfance ou l’adolescence.

La déficience intellectuelle est un ensemble de problèmes :

dans le fonctionnement du cerveau,
par exemple pour apprendre, comprendre
ou résoudre des problèmes

dans le comportement, par exemple pour se déplacer
ou vivre avec d’autres personnes

Une personne avec une déficience intellectuelle a
un quotient intellectuel, ou QI, faible.

Le quotient intellectuel est une mesure de l’intelligence.

Il mesure ce qu’une personne est capable de faire.

Comment peut-on évaluer la déficience intellectuelle ?

1. Le diagnostique positif

Quand un médecin trouve quelle maladie a un patient
on appelle cela le diagnostic positif ou diagnostic.

Les médecins vérifient la déficience intellectuelle :

pendant la grossesse

à la naissance du bébé

si l’enfant a un risque particulier, par exemple

il est né prématurément,
c’est-à-dire avant la fin de la grossesse

sa mère a eu un problème ou une infection
pendant la grossesse…

si l’enfant a un comportement anormal,
par exemple s’il ne parle pas
ou s’il ne regarde pas les autres.

C’est difficile de diagnostiquer la déficience intellectuelle

2. Le diagnostic différentiel

C’est compliqué de diagnostiquer une déficience intellectuelle quand le patient a d’autres problèmes :

un handicap moteur, auditif ou visuel

un trouble psychoaffectif, ou trouble de l’humeur,

un milieu social défavorisé, par exemple si ses parents ne parlent pas bien français ou s’ils ont un niveau scolaire faible

Le diagnostic différentiel fait la liste des problèmes du patient.

Le médecin vérifie si une déficience intellectuelle provoque ces problèmes.

Par exemple :
Un enfant a un retard de langage.

Il peut avoir :

une déficience intellectuelle

une déficience auditive

un trouble du spectre de l’autisme ou TSA…

Le diagnostic différentiel est fait par exemple :

quand un enfant entre à l’école élémentaire ou au collège

et qu’il a des troubles cognitifs, par exemple la dyslexie ou la dyscalculie.

Le médecin vérifie si les problèmes scolaires de l’enfant viennent d’une déficience intellectuelle légère.

Un patient déficient intellectuel peut avoir aussi :

un TDAH ou Trouble Déficit d’Attention/Hyperactivité

un TSA ou trouble du spectre autistique

3. L’évaluation fonctionnelle

L’évaluation fonctionnelle d’un patient déficient intellectuel
permet de vérifier ses capacités :

cognitives, par exemple sa mémoire ou comment il apprend

comportementales, c’est-à-dire comment il se comporte avec d’autres personnes

adaptatives, par exemple comment il réagit face à un problème

scolaires, c’est-à-dire comment il réussit à l’école

motrices, par exemple comment il arrive à se déplacer

L’évaluation fonctionnelle est importante pour :

bien connaitre le patient

aider le patient, par exemple à choisir un métier

suivre l’évolution du patient, par exemple vérifier si les soins sont efficaces

La filière DéfiScience a écrit un guide : Le guide de l’évaluation
fonctionnelle dans la déficience intellectuelle.
Ce guide explique comment évaluer les personnes déficientes intellectuelles.
Il propose plus de 240 tests.

Vous pouvez acheter ce guide sur le site internet de la FNAC.

Attention, ce guide n’est pas en FALC !

4. Le diagnostic étiologique

Le diagnostic étiologique cherche la cause de la déficience intellectuelle.
Cela permet de mieux aider les malades.
Il peut y avoir plusieurs causes :

l’environnement par exemple si la personne a eu une infection ou une intoxication par l’alcool pendant la grossesse

la génétique c’est-à-dire qu’un ou plusieurs gènes ont une anomalie.
La déficience intellectuelle est souvent génétique.

Les médecins trouvent la cause de la déficience intellectuelle pour environ 6 personnes sur 10.

Vous voulez plus d’informations ?

Attention ces contenus ne sont pas en FALC !

Vous pouvez consulter des documents sur la déficience intellectuelle :

Les tableaux de classification de la déficience intellectuelle selon le degré de sévérité

La problématique du fonctionnement de la personne dans son environnement

La distribution du QI dans la population générale

Vous pouvez regarder la vidéo des États Généraux de la Déficience intellectuelle ou EGDI.
La filière DéfiScience a organisé les EGDI en octobre 2018.
Cette réunion rassemblait :

les professionnels de santé

les professionnels de l’accompagnement

les malades et leurs familles

les chercheurs…

La déficience intellectuelle

Dans une très grande proportion des cas, les maladies rares du neurodéveloppement entraînent une déficience intellectuelle.

Constat de déficits dans les fonctions intellectuelles comme le raisonnement, la résolution de problèmes, la planification, la pensée abstraite, le jugement, l’apprentissage académique, l’apprentissage par l’expérience et la compréhension pratique. Ces déficits sont confirmés à la fois par des évaluations cliniques et par des tests d’intelligence personnalisés et normalisés ;

Limitations significatives du comportement adaptatif en général, c’est-à-dire dans les habiletés conceptuelles, sociales et pratiques apprises qui permettent de fonctionner dans la vie quotidienne ;

Apparition de ces déficits intellectuels et de ces limitations adaptatives au cours de la période développementale.
L’AAIDD et le DSM-5 ont retenu trois critères communs :

un quotient intellectuel (QI) inférieur à la moyenne de la population générale, d’environ de deux écarts types, soit <70, le QI moyen étant fixé par convention à 100 et l’écart type à 15 ;

une performance du comportement adaptatif approximativement de deux écarts types sous la moyenne de la population générale ;

l’apparition des déficits intellectuels et adaptatifs au cours de la période développementale, et l’AAIDD précise avant 18 ans.
En France, la prévalence de la Déficience Intellectuelle Légère est estimée entre 10 et 20 pour 1 000, ce taux est similaire à ceux retrouvés dans les autres pays européens ou aux Etats-Unis.

Concernant la Déficience Intellectuelle Sévère, le taux de prévalence en France est plus précis, de 3 à 4 pour 1000, proche d’autres données internationales (entre 2,7 et 4,4 pour 1000).

Diagnostiquer et évaluer la déficience intellectuelle

Repérer précocement un trouble du neuro-développement (TND) est essentiel pour la mise en œuvre d’une intervention précoce pluri-disciplinaire. Cependant, il est nécessaire de bien différencier un trouble du neuro-développement d’une simple variante du développement.

Le diagnostic d’un TND est un processus dynamique, nécessitant de repérer les enfants à risque ou ayant des signes de retard de développement, d’évaluer la trajectoire développementale de l’enfant et d’estimer l’effet d’une stimulation précoce pluridisciplinaire associant les parents.

Toute personne, présentant des troubles cognitifs et neuro-développementaux doit pouvoir, quel que soit son âge, bénéficier :

d’un diagnostic positif confirmant ou non la déficience intellectuelle et les troubles associés (moteurs, sensoriels, psychiatriques)
d’évaluations fonctionnelles, multi-dimensionnelles et régulières
d’un diagnostic étiologique, avec évaluation renouvelée si le diagnostic n’a pas pu être posé.

Le diagnostic proprement dit, ou diagnostic positif, permet de repérer, dépister et retracer l’histoire de la maladie dans des contextes cliniques très variés :

A l’occasion du suivi de populations vulnérables (prématurés, anomalie cérébrale sur échographies prénatales de pronostic incertain, exposition pendant la grossesse à un agent infectieux ou toxique, pathologie maternelle)

Diagnostic prénatal

Dépistage néo-natal systématique

Signes d’appels en période néonatale

Décalage dans le développement psychomoteur sans facteur de risque (situation la plus fréquente)

L’utilisation des outils psychométriques, associés à l’évaluation des comportements adaptatifs, permet de mieux repérer un TND et améliorer l’évaluation des capacités intellectuelles des personnes et ainsi orienter le projet d’accompagnement de la personne.

Le déficit intellectuel et les limitations du comportement adaptatif doivent être présents pendant la période développementale (enfance et adolescence).

Une question importante concerne cependant l’âge à partir duquel le diagnostic positif de DI peut être posé. Les quotients de développement obtenus aux épreuves d’évaluation de la petite enfance ne permettent pas de prédire avec une précision suffisante la valeur du QI quelques années plus tard. Un retard de développement dans la petite enfance (hormis les cas les plus sévères) ne se traduit pas nécessairement par une déficience intellectuelle quelques années plus tard.
L’établissement d’un diagnostic différentiel – c’est-à-dire l’élaboration d’une liste des problèmes possibles pouvant être à l’origine des signes et symptômes chez un patient – constitue une partie importante du repérage.

En cas de déficience intellectuelle légère, le diagnostic différentiel se pose souvent au début de l’école élémentaire, parfois tardivement au collège, avec des troubles cognitifs spécifiques multiples et sévères appelés par certains auteurs « multidys ».

L’évaluation fine des profils psychométriques et des compétences socio-adaptatives et de l’environnement est déterminante.

La présence d’un déficit moteur ou sensoriel (visuel, auditif), de troubles psychoaffectifs, ainsi qu’un environnement linguistique et social peu stimulant rendent le diagnostic encore plus complexe.

Le diagnostic d’une DI devrait être posé dès que les trois conditions précédemment citées sont remplies, en présence ou non d’un trouble associé. En revanche, le diagnostic de certains troubles cognitifs spécifiques (dysphasie, dyslexie, dyspraxie, dyscalculie) demande de vérifier que les difficultés observées ne sont pas attribuables à une DI (entre autres).

L’association de plusieurs troubles cognitifs spécifiques peut cependant avoir un impact négatif sur les performances à un test de QI, posant la question d’un diagnostic différentiel. Dans ce cas, le recours à des épreuves qui évaluent l’intelligence fluide et l’évaluation du comportement adaptatif peuvent fournir des informations utiles.

Les diagnostics de TDAH (Trouble Déficit d’Attention /Hyperactivité) et de TSA (Trouble du Spectre Autistique) peuvent coexister avec celui de DI.
Le diagnostic fonctionnel et ses évaluations multidimensionnelles permettent à tout enfant ou adulte atteint d’une déficience intellectuelle de préciser ses capacités cognitives, comportementales, adaptatives, scolaires et motrices.

Ces évaluations sont nécessaires et indispensables :

pour poser un diagnostic clinique précis de la personne déficiente intellectuelle

pour aider au choix de l’orientation

pour co-constuire avec la personne son projet de vie dans une optique d’autodétermination.

pour suivre la trajectoire de la personne DI dans le temps

pour éliminer les causes somatiques

pour évaluer l’impact des thérapeutiques rééducatives

Il s’agit en effet de s’appuyer sur les compétences les plus préservées (forces) des personnes afin de créer une boucle de développement positive, de confiance en soi et de renforcement dans ses propres compétences, tout en prenant en compte les fonctions déficitaires (faiblesses). Il est donc nécessaire de pouvoir évaluer l’ensemble des domaines de développement de la personne.

Découvrez et commandez le guide des évaluations fonctionnelles de la déficience intellectuelle ci-dessous.
Le diagnostic étiologique, enfin, consiste à identifier la cause de l’affection.

Les causes de DI peuvent être liées à l’environnement (infections, intoxications dont celle liée à l’alcool etc.) ou d’origine génétique, mais les DI idiopathiques représentent le groupe majoritaire (35-40%).

Parmi les causes identifiées, les causes génétiques sont fortement représentées et très nombreuses. Toutes les formes d’hérédité (dominante, récessive, liée au sexe) ont été rapportées. Même s’il n’existe à l’heure actuelle que peu d’approches thérapeutiques pour ces affections, identifier la cause génétique d’une DI (diagnostic étiologique) est une étape importante, dont les bénéfices pour les patients et les familles sont multiples.

Malgré la performance des outils disponibles, une étiologie n’est retrouvée que dans 50 % à 60 % des cas environ. En l’absence de diagnostic étiologique, une réévaluation diagnostique à intervalles réguliers doit être programmée.

Le guide de l’évaluation fonctionnelle dans la déficience intellectuelle

Ce guide consacré à l’évaluation fonctionnelle et multidimensionnelle dans la DI entend éclairer de façon très pragmatique les questions des professionnels : “Evaluer : pourquoi ?, quand ? comment ?”.

Issu de la réflexion d’un groupe de travail pluri-disciplinaire dans le cadre de la Filière de Santé Maladies Rares DéfiScience, ce guide constitue une vraie “boîte à outils” pour tous les professionnels impliqués dans l’accompagnement des personnes DI à tous les âges de la vie.

Ce travail contribuera à faciliter la réflexion des professionnels quant au choix des outils d’évaluation des personnes DI.

Le groupe de travail a structuré l’évaluation multi-dimensionnelle d’une personne DI en 9 principaux domaines.

Parmi les 240 tests recensés par le groupe de travail et évalués à la fois en terme de pertinence, et de qualité de la validation, le guide propose des recommandations de tests adaptés en fonction de la sévérité de la DI pour chacun des 9 domaines.

Commander le guide de l’évaluation fonctionnelle

Organisés en 2018 par DéfiScience et ses partenaires, ces États Généraux ont été l’occasion d’ouvrir, tous ensemble, professionnels de l’accompagnement et du soin, personnes concernées, familles, élus, chercheurs, institutionnels, de nouvelles perspectives fondées sur les enseignements de l’expertise collective de l’Inserm «Déficiences Intellectuelles » et leurs modalités de mise en œuvre en territoires.

Revoir les interventions clefs des EGDI